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進行性白質脳症(指定難病308)

しんこうせいはくしつのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「進行性白質脳症」とはどのような病気ですか

出生後しばらくは正常に発達しますが、徐々に運動発達の遅れが目立ち始め、外傷や感染症などを契機に階段状に症状が進行する大脳白質障害です。乳幼児期発症から成年期発症まで様々である上に、複数の異なる疾患が含まれます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

海外では数万人に1人程度と報告されていますが、日本における調査結果はなく、複数の異なる疾患群を合わせると年間10~20人程度、新たに発症していると推測されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

人種差や生活習慣、性別とは無関係です。ただし、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症に関しては、女性の報告があるのみです。

4. この病気の原因はわかっているのですか

全て常染色体劣性遺伝病であり、皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症はMLC1遺伝子が、白質消失病はEIF2Bの1~5のサブユニット遺伝子が、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症はAARS2遺伝子が関連しています。

5. この病気は遺伝するのですか

全て常染色体劣性遺伝病であり、責任遺伝子のホモ接合、あるいは複合ヘテロ接合で発症します。両親が保因者の場合、25%の確率で発症します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症では乳児期から大頭症を示し、乳児期以降に徐々に運動機能の遅れを生じてきます。徐々にふらつきや歩行の障害が生じ、認知機能が低下したり、てんかんを発症することもあります。卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症では女性において、月経機能障害を示すことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

今のところ根本的な治療法はありませんので、各症状に対して一般的な対症療法を行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

乳児期以降に徐々に運動機能の障害から発症しますが、成年期まで無症状の場合もあります。全ての疾患で進行は緩徐な場合から、頭部外傷や感染症などを契機に階段状に進行する場合があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

頭部外傷や感染症によって階段状に進行することがあるので、頭部外傷や感染症をできるだけ避けることが望ましいです。症状がある場合、定期的な受診が必要です。

10.  この病気に関する資料・関連リンク

『進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発』研究班ホームページ
http://square.umin.ac.jp/myelin/


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」班
(担当 山本俊至)
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月25日