球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、以前はKennedy-Alter-Sung病とも呼ばれていました。脳の一部や脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮（やせること）する病気です。

正確な頻度はわかっていませんが、日本全国で2,000人くらいの患者さんがいるものと推定されます。

男性のみにおこる遺伝性の病気です。通常30～60歳ごろに発症することが多いとされています。

男性ホルモン（アンドロゲン）を受け取るアンドロゲン受容体という蛋白質の遺伝子に異常があることがわかっています。アンドロゲ ン受容体の遺伝子の中にはCAGという暗号（核酸）の繰り返しがあり、その数が正常の人では36個以下ですが、患者さんでは38個以上に増えています。

アンドロゲン受容体の遺伝子はX染色体という性染色体の中にあります。異常遺伝子を持った男性が発症しますが、たとえ異常遺伝子を持っていても女性は発症しません（保因者）。この理由は、病気の発症に男性ホルモンが深く関わっているからと考えられています。

患者さんの子供が男性の場合は発病しません。子供が女性の場合は、必ず異常遺伝子の保因者となります。問題は孫の代で、保因者の女性から生まれた男性は1/2の確率で病気になり、女性の1/2は保因者になります。

しゃべりにくい、食事の際にむせやすい、顔がぴくつく、手足がやせて力が入らないといった症状が中心です。また、男性ホルモンの作用が多少低下するため、乳房が大きくなることもあります。

現在のところ決定的な治療法はありませんが、男性ホルモンの分泌を抑える治療法の臨床試験が進められています。

症状はゆっくりと進行します。40歳代くらいで発症する人の場合、10年程度の経過でむせやすくなり、15年程度の経過で車イス生活になることが多いようです。むせが強くなると、食べ物が誤って気管に入り肺炎をおこしやすくなります。