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神経有棘赤血球症(指定難病9)

しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「神経有棘赤血球症」とは

血液検査でイガイガがある赤血球(有棘赤血球、アカントサイトと呼びます)を認め、舞踏運動、精神症状、行動異常、時に認知症などの神経症状を示す遺伝性の神経疾患です。赤血球にイガイガがみられる変化と脳病変との関連は不明ですが、これらがそろった状態が数種類の病気で見られるため、何らかの関連があると推定されています。これらの症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。
神経症状の原因は、脳の特定の部分の障害に基づくと考えられています。このため、診断の根拠の一つとして、病気の状態を検査するためにMRIなどの画像検査をおこなうことがあります。有棘赤血球を伴う舞踏病の原因の遺伝子が明らかとなりました。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

神経細胞が変性することによって症状が出てくる疾患を対象に研究を進めている神経変性班による大まかな調査では、全国に約100名程度の患者さんがいると推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女差はほとんどありません。成人期に発症することが多く、30歳ぐらいで発症することが多いですが、様々な年齢で発症する患者さんがおられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

病気の原因となる遺伝子は明らかにされていますが、病気の原因となる遺伝子の変化にはいろいろな種類の変化があることが解って参りました。このため、この病気であることを遺伝子検査で明らかにすることは、難しいとされています。今後、遺伝子変異を持っていても病気にならない理由や、遺伝子そのものの働きなどが明らかとされるものと期待しています。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝しますが、遺伝子変異があっても必ずしも病気にならないこともあるようです。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

・初発症状
口の周りにみられる不随意運動が多いようです。
 
・舞踏運動(コレア)
自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動きのことです。口のまわり、特に舌の不随意運動が目立つ傾向があり、口の周りや舌を噛んでしまい、変形してしまうことが多いようです。手足の不随意運動としては、上肢では顔の周りをなでるような運動が多く、歩行の際には腰を折るような運動が加わることが多く見られます。病初期には「癖」の様に見え、「落ち着きがなくなった。行儀が悪くなった。」と感じることもあります。舌や口唇の不随意運動のため発音がはっきりせずコミュニケーション障害を起こしたり、飲み込みに問題が起こることもあります。
 
・認知障害、行動異常
認知障害は比較的軽く、むしろある事柄にこだわりを持つというような強迫症状固執性を示すことが多いようです。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

残念ながら、現在のところ根本的な治療法はありません。不随意運動に対応した薬剤を使用することがあります。そのためには、神経内科専門医によるコントロールが必要です。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

発症年齢、臨床症状により様々で一概にはいうことはできません。同じ家系内でも、症状がいろいろであることもあります。咬舌や咬唇などによる変形などによる美醜の問題や、強迫的言動により、社会生活が困難になることもありますが、それまでには一般には10年以上経過しているとされています。


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年3月12日