難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「難治頻回部分発作重積型急性脳炎」とはどのような病気ですか

発熱性感染を契機に数日後から、身体の一部または全身てんかん発作や意識障害が出現し、治療抵抗性のてんかん重積状態へ進行する病気です。多くは慢性てんかんと認知機能障害を残しますが、程度には個人差があります。FIRES（発熱性感染関連てんかん症候群）とも呼ばれ、NORSE（新規発症難治性てんかん重積状態）小児型サブタイプに位置づけられます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

FIRES（主に小児）の年間発症率は約100万人に1人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

あらゆる年齢で起こりますが、小児では幼児期から学童期までにピークがあります。成人でも発症例があり、年齢によって臨床像や転帰に違いがある可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

明確な原因は不明ですが、免疫機構の異常やサイトカイン（IL-6など）による神経炎症が関与すると考えられます。

5. この病気は遺伝するのですか

家族性や単一遺伝子による例はまれであり、一般的には遺伝性疾患ではないと考えられています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

発熱に続いててんかん発作が反復し、数日から2週間以内に治療抵抗性てんかん重積状態へ移行します。焦点発作（眼偏倚・顔面けいれんなど）が多く、数分から十数分間隔で反復して出現します。多くの例で慢性てんかんと認知・行動障害を遺しますが、運動麻痺は必発ではありません。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

てんかん発作に対し抗てんかん薬と鎮静薬を用いますが、治療抵抗性となることが多くあります。ケトン食療法（KD）が有効な場合があり、また抗サイトカイン療法などの免疫療法に関する研究が行われています。慢性期にはてんかんの薬物療法、認知・行動リハビリなど包括的ケアを行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

急性期を過ぎてもてんかん発作が続き、認知・行動障害が残る例が多く、死亡率は10〜15％程度と報告されています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

後遺症や発作頻度に応じたてんかん治療の継続が必要です。さらに、認知・行動リハビリ、学業・就労支援、心理的支援、家族支援を行うことが重要です。発熱や睡眠不足など再発作の誘因を避けるように努めます。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

Febrile infection related epilepsy syndrome (FIRES)
New-onset refractory status epilepticus (NORSE) 症候群

11. この病気に関する資料・関連リンク

小児急性脳症研究班 ホームページ
　https://encephalopathy.jp