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進行性核上性麻痺(指定難病5)

しんこうせいかくじょうせいまひ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「進行性核上性麻痺」とはどのような病気ですか

脳の中の大脳基底核、脳幹、小脳といった部位の神経細胞が減少し、転びやすくなったり、下方を見ることがしにくい、しゃべりにくい、飲み込みにくいといった症状がみられる疾患です。初期にパーキンソン病とよく似た動作緩慢や歩行障害などがみられて区別がつきにくいこともありますが、パーキンソン病治療薬があまり効かず、効いた場合も一時的のことが多く、経過がより早く進む傾向があります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

最近のわが国における調査では、有病率が人口10万人あたり10~20人程度と推測されています。10万人に5.8人程度と報告された1999年の調査に比較すると増加がみられます。高齢者の増加や、典型的な症状を示すタイプ以外の症状を持つタイプ(後述)が明らかになったりしたこと、特定疾患に指定されたところから受診が増加したり疾患としての理解が進んで診断される例が増えたりしたことなどがその要因と考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

発症は40歳以降で、50歳台から70歳台に多く発症します。この病気になりやすい生活習慣などはわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

黒質、中脳、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核などの神経細胞が減少し、神経原線維変化が出現します。神経細胞内のみでなく、グリア細胞内にも異常構造が出現し、異常にリン酸化したタウが蓄積しています。このような病変が起こってくる原因はわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

通常、遺伝はみられません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

主な臨床症状としては、転びやすい、眼の動きが悪く下を見ようとしてもうまくできない、しゃべりにくい、飲み込みが悪い、認知症といった症状がみられます。

1) 転びやすさと歩行障害・動作障害
転びやすいということで最初に気づかれることが多い疾患です。半数以上の人は、発症して1年以内に繰り返す転倒がみられるとされています。姿勢が不安定になると共に、危ないと判断する力が低下し、注意してもその場になると転倒してしまったりします。バランスを崩したときに手で防御するという反応が起きず、顔面や頭部に外傷を負ったりします。足がすくんで前に出にくくなったり(すくみ足)、歩行がだんだん速くなって止まれなくなる(加速歩行)といった歩行異常もみられます。一見動かないようにみえても急に立ち上がったりすることもあります。徐々に動作がゆっくりとして手足の関節が固くなり、進行すると寝たきりになります。

2) 眼球運動障害
上下、特に下向きの随意的眼球運動が障害され、下方をみることが困難になります。眼球運動障害は初期には認めないことも多く、多くの例で発症して2~3年経た後に出現します。進行すると左右方向にも目を動かしにくくなり、やがて眼球は正中位で固定して動かなくなってきます。

3) 構音障害、嚥下障害
聞き取りにくい話し方(構音障害)、飲み込みにくくなったりむせたりする(嚥下障害)といった症状が徐々に出現します。中期以降には誤嚥性肺炎がしばしば合併します。口からの食物摂取が困難になってくると経管栄養や胃瘻が必要となってきたりします。

4) 認知症
認知症も合併しますが程度は比較的軽い傾向を示し、判断力は低下しますが、アルツハイマー型認知症と異なり見当識障害や物忘れはあっても軽い傾向がみられます。質問に対してすぐに言葉が出ず、答え始めるまでに時間がかかったりします。病気に対する深刻感が乏しく、多幸的であることも多くみられます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療薬はまだありません。
薬物療法として、パーキンソン病治療薬や抗うつ薬が用いられますが、効果はあっても一時的です。
リハビリテーションとして、筋力維持やバランス訓練が行われます。また、手足の関節拘縮の予防のためにもリハビリは必要です。嚥下体操などの嚥下に対する訓練や、発声訓練などの言語の訓練も行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

歩行障害などが徐々に進行して転倒を頻回に起こし、やがて寝たきりとなります。発症してから寝たきりになるまでの期間は平均で4~5年程度とされますが、患者さんごとに経過が異なります。
臨床症状や経過が、以前考えられていたほど均一ではないことも知られてきており、いくつかの臨床的な“亜型”があることが知られてきています。症状の左右差や手足の振るえを認め、眼球運動障害などを初期には示さす、パーキンソン病とよく似た症状や経過をたどって抗パーキンソン病薬の効果もある定度認められるPSP-P(PSP-Parkinsonism)という型が報告されました。この型はゆっくり経過し、罹病期間は長い傾向がみられます。また、歩行のすくみ症状が長い期間先行するPSP- PAGF(pure akinesia with gait freezing)、大脳皮質基底核変性症/大脳皮質基底核症候群(CBD/CBS)に類似する症状を呈するPSP-CBSなど、非典型的な症状・経過を示す例も知られるようになってきています。
食物や唾液の誤嚥による肺炎が死因として多くみられます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

転倒予防が大事です。そばにあるものを取ろうとして手を伸ばした拍子に転んでしまったりします。手を伸ばして取ろうとするような物は片付け、普段使うものは体に近いところへ落ちないようまとめておくようにします。不安定なものにも体重を掛けて体を支えようとして転んだりしますので、注意が必要です。トイレに行きたくなって動いて転んでしまうことも多く、余裕を持って早めに排泄するようにします。保護帽などの受傷予防策も必要な場合もあります。具体的な転倒防止対策については転倒防止マニュアル(下記10.のリンク参照)をご参照ください。
嚥下障害の状態に応じて食事形態を変更します。飲み込まないでどんどん口に詰め込んでしまう場合は、声掛けも必要です。水分でむせる場合にはとろみをつけたりします(とろみ剤は薬局で手に入ります)。経口摂取ができなくなったら、経管栄養食を併用したり、経管栄養に切り替えて鼻腔栄養や胃瘻からの栄養補給(腹壁から直接胃の中にチューブを入れる)を行ったりします。
寝たきりになったら、時間おきに体の向きを変えて(体位変換)床ずれを防ぎます。また口の中を清潔に保つようにし、適宜痰を吸引(吸痰)して肺炎を予防するようにします。

10.この病気に関する資料・関連リンク

1) 難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)神経変性疾患領域における基盤的調査研究班:http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/
2) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業神経変性疾患に関する調査研究班 “進行性核上性麻痺(PSP)診療とケアマニュアル”:http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/pdffiles/PSPv3.pdf
3) 精神・神経疾患研究委託費 政策医療ネットワークを基盤にした神経疾患の総合的研究班転送・転落研究グループ “自宅でころばないためにー神経疾患患者さんと介護者のための転倒防止マニュアル”:http://www.nanbyou.or.jp/pdf/psp2009_2.pdf


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年3月29日