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ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(指定難病143)

みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんとは

幼児期に好発する難治性てんかんのひとつで最初に報告したドーゼにちなんで別名「ドーゼ症候群」とも呼ばれます。正常に発育していた幼児が、ある日突然全身のけいれんを起こし、その後、数か月以内に毎日、尻餅をついたり、前方に倒れて机の上に顔をぶつけたりする転倒発作を繰り返します。患者は転倒直後に意識が戻り、立ち上がったり、泣いたりします。抗てんかん薬治療にも効果が乏しく、多い場合には毎日数十回失立転倒して外傷が絶えません。その後に「ぼーっ」とする欠神発作を合併したり、一部は睡眠中の強直けいれんを合併したりすることもあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

ミオクロニー脱力発作てんかんは稀なてんかんで、岡山県における小児てんかんの疫学調査から13歳以下の全小児てんかんの0.08%を占め、本邦では少なくとも約100人以上の患者がいると推測されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

発症までの発達が正常な幼児に起こります。けいれんの家族歴が高い家系に起こりやすいようです。

4. この病気の原因はわかっているのですか

原因はわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝しません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

正常に発育していた2~5歳幼児が、突然、全身のけいれんを起こし、その後、数カ月以内にミオクロニー脱力発作が起きてきます。ミオクロニー脱力発作では、一瞬、体が前方へ転倒したり、急に力が抜けて尻餅をついたりしますが、すぐに意識が回復する発作です。その他に「ぼーっ」とする欠神発作や全般性のけいれん発作などを合併します。脳波検査では覚醒時に頭頂部優位の遅い波が出たり、睡眠時に全般性棘徐波複合が存在するのが特徴的とされています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

バルプロ酸やエトスクシミドなどの抗てんかん薬が使用されますが、治療抵抗性です。薬物治療で改善しない場合には副腎皮質刺激ホルモン療法(ACTH療法)や食事療法(ケトン食治療)を考慮します。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

長期的には約50~80%の患者さんで、てんかん発作が軽快しますが、残りの患者では発作が持続し中等度から重度の遅れがでてきます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

本症では、失立転倒するために外傷事故の恐れがあります。発作が多い場合には常にヘッド・ギア―をつけて行動する必要性があります。

10. この病気に関する文献

1. Oguni H, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Sakauchi M, Shirakawa S, Osawa M. Idiopathic Myoclonic-Astatic Epilepsy of Early Childhood - Special consideration on the nosology of the syndrome based on the electrophysiological and long-term follow-up study. In: Delgado-Escueta AV, Guerrini R, Medina MT, Genton P, Bureau M, Dravet C, eds, Advances in Neurology vol 95,  Myoclonic epilepsies.   Lippincott Williams & Wilkins,  Philadelphia 2005:157-174.

2. Hirano Y, Oguni H, Funatsuka M, Imai K, Osawa M. Differentiation of myoclonic seizures in epileptic syndromes: A video-polygraphic study of 26 patients.  Epilepsia. 50(6):1525-35,2009.

3. Oguni H. Epileptic Drop Attacks In: Panayiotopoulos CP edit, ATLAS OF EPILEPSIES, Springer:London 2010:407-415.

4. Kaminska A, Oguni H. Lennox-Gastaut syndrome and epilepsy with myoclonic-astatic seizures. Handb Clin Neurol. 2013;111:641-52.

5. 小国 弘量. Doose症候群.  希少難治てんかん診療マニュアル-疾患の特徴と診断のポイント。大槻泰介、須貝研司、小国弘量、井上有史、永井利三郎編、診断と治療社 東京 2013:15-17.

6. Ito Y, Oguni H, Hirano Y, Osawa M. Study of epileptic drop attacks in symptomatic epilepsy of early childhood - Differences from those in myoclonic-astatic epilepsy.
Brain Dev [Epub ahead of print]   2014

7. 小国 弘量.【神経症候群 VI(第2版) -その他の神経疾患を含めて-】 XIV てんかん症候群 その他の重要な病態 ミオクロニー(失立)脱力発作てんかん. 別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズ No.31. 2014: 122-125.

用語解説

ミオクロニー:四肢の筋肉の電撃的な収縮により四肢が一瞬びくっとする運動する現象をさします。
 
脱力発作:四肢や体幹の筋群の力が一瞬が抜けて姿勢が崩れたり、倒れる発作です。
 
ACTH治療:副腎皮質刺激ホルモン注射を2週間連日注射し、その後に徐々に中止していく治療法
1ヵ月ほどの入院が必要です。
 
ケトン食治療:厳格に作成した高脂肪、低炭水化物の組成の食事で体内にケトン体を産生させ、てんかん発作を抑制する特殊食事療法です。


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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月29日