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アイカルディ症候群(指定難病135)

あいかるでぃしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「アイカルディ症候群」とはどのような病気ですか?

脳梁欠損、網脈絡膜異常、てんかん(スパズム発作)を特徴とする病気です。てんかんは、生後数か月の間にけいれん発作を認めることが多く、抗けいれん薬でも管理に難渋する事があります。個人差がありますが、その他の合併症や精神運動発達障害も重度なことがあります。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

正確な数は不明ですが、これまでに世界で400例以上の報告があり、国内の調査では患者数は100名前後と推測されています。

3.この病気はどのような人に多いのですか?

なりやすい体質のようなものはありません。ただし男児がかかると致死的となり、産まれてくることが難しいと考えられており、患者のほとんどは女児です。

4.この病気の原因は分かっているのですか?

原因はまだ不明ですが、X染色体の異常が報告されています。

5.この病気は遺伝するのですか?

姉妹例(1家系)の報告はありますが、基本的には遺伝しません。

6.この病気ではどのような症状がおきますか?

てんかん(スパズム発作と呼ばれる短時間の身体を強直させる発作)や重度の精神運動発達遅滞(知的障害や運動障害)、網膜や視神経など目の異常、合併奇形として口唇口蓋裂や椎体などの骨格異常が報告されています。歩く事が出来るようになるのは全体の10-20%、言葉を話せるようになるのは全体の10%前後といわれています。

7.この病気にはどのような治療法がありますか?

根本的な治療法はなく、けいれんの管理が主になります。抗てんかん薬の内服や、副腎皮質刺激ホルモンの注射による治療などがありますが、治療抵抗性のこともあります。また、肺炎や摂食障害の治療が必要になることがあります。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか?

原則として進行はしませんが、症状の重症度によって個人差があります。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか?

症状に応じた対応が必要ですが、一般的なこととして、感染の予防は重要です。


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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年7月25日