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片側巨脳症(指定難病136)

へんそくきょのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「片側巨脳症」とはどのような病気ですか

片側巨脳症は、先天的に片側の大脳半球が異常に大きく形成される病気で、てんかん発作、発達の遅れ、手足の麻痺などの症状を特徴とします。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

稀な病気のため正確な患者さんの数はわかりません。全国で数十人〜数百人程度と予想されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

生まれた直後にてんかん発作でみつかる場合が多いです。また結節性硬化症、伊藤白斑などの神経皮膚症候群がある人に多いといわれていますが、特に他の病気を持たない場合にも起こります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

この病気は片側の脳が異常に大きく形成されるために起こりますが、その原因はよくわかっていません。脳ができる過程で何らかの遺伝子的異常や脳の損傷があったため生じたのではないかとの推定もあります。

5. この病気は遺伝するのですか

同じ家族内でこの病気があった例は、一卵性双生児を除きほとんど知られていません。基本的に遺伝はしないとされています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

てんかん発作、発達の遅れ、及び不全片麻痺などの症状が特徴です。しばしば発作が頻発し脳全体に拡がった脳波異常が続くてんかん性脳症という状態になります。その場合は発達の遅れが顕著になります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

てんかん発作に対しては、様々な抗てんかん薬で治療します。また抗てんかん薬で発作が治まらない場合には、外科治療(半球離断術など)が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

発作が止まらない場合は発達の遅れが進行しますが、外科治療などで発作を止めることで発達の改善を期待することもできます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

てんかん発作や発達の遅れへの対応、及び手足の運動障害への対応が必要です。

10. この病気に関する資料・関連リンク

佐々木政行:片側巨脳症、(大槻泰介他、編)稀少難治てんかん診療マニュアルー疾患の特徴と診断のポイント、診断と治療社、2013、pp62-64
 
佐々木政行、他:アンケートによる片側巨脳症全国調査、脳と発達、32巻3号:255-260、2000


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年11月9日