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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引(201~250)

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告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
201~250
201 (あんじぇるまんしょうこうぐん)
アンジェルマン症候群
【 関係学会 】
小児遺伝学会小児神経学会
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
202 (すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
203 (22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん)
22q11.2欠失症候群
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
204 (えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
【 研究班 】
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班 名簿
205 (ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
206 (ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
207 (そうどうみゃくかんいざんしょう)
総動脈幹遺残症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
208 (しゅうせいだいけっかんてんいしょう)
修正大血管転位症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
209 (かんぜんだいけっかんてんいしょう)
完全大血管転位症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
210 (たんしんしつしょう)
単心室症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
211 (さしんていけいせいしょうこうぐん)
左心低形成症候群
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
212 (さんせんべんへいさしょう)
三尖弁閉鎖症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
213 (しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
214 (しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
215 (ふぁろーしちょうしょう)
ファロー四徴症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
216 (りょうだいけっかんうしつきししょう)
両大血管右室起始症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
217 (えぷすたいんびょう)
エプスタイン病
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
218 (あるぽーとしょうこうぐん)
アルポート症候群
【 研究班 】
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究班体制の確立研究班 名簿
219 (ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん)
ギャロウェイ・モワト症候群
【 研究班 】
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究班体制の確立研究班 名簿
220 (きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん)
急速進行性糸球体腎炎
【 研究班 】
難治性腎疾患に関する調査研究班
221 (こうしきゅうたいきていまくじんえん)
抗糸球体基底膜腎炎
【 研究班 】
難治性腎疾患に関する調査研究班
222 (いちじせいねふろーぜしょうこうぐん)
一次性ネフローゼ症候群
【 研究班 】
難治性腎疾患に関する調査研究班
223 (いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん)
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
【 研究班 】
難治性腎疾患に関する調査研究班
224 (しはんびょうせいじんえん)
紫斑病性腎炎
【 研究班 】
難治性腎疾患に関する調査研究班
225 (せんてんせいじんせいにょうほうしょう)
先天性腎性尿崩症
【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿
226 (かんしつせいぼうこうえん(はんながた))
間質性膀胱炎(ハンナ型)
【 研究班 】
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究班 名簿
227 (おすらーびょう)
オスラー病
228 (へいそくせいさいきかんしえん)
閉塞性細気管支炎
【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿
229 (はいほうたんぱくしょう(じこめんえきせいまたはせんてんせい))
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿
230 (はいほうていかんきしょうこうぐん)
肺胞低換気症候群
231 (あるふぁー1あんちとりぷしんけつぼうしょう)
α1-アンチトリプシン欠乏症
232 (かーにーふくごう)
カーニー複合
【 研究班 】
カーニー複合に関する疫学調査と診断基準の普及に向けた調査研究班 名簿
233 (うぉるふらむしょうこうぐん)
ウォルフラム症候群
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
234 (べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
臨床調査個人票
【 研究班 】
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班 名簿
235 (ふくこうじょうせんきのうていかしょう)
副甲状腺機能低下症
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
236 (ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう)
偽性副甲状腺機能低下症
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
237 (ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう)
副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 (びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
臨床調査個人票
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
239 (びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
臨床調査個人票
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
240 (ふぇにるけとんにょうしょう)
フェニルケトン尿症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
241 (こうちろしんけっしょう1がた)
高チロシン血症1型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
242 (こうちろしんけっしょう2がた)
高チロシン血症2型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
243 (こうちろしんけっしょう3がた)
高チロシン血症3型
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
244 (めーぷるしろっぷにょうしょう)
メープルシロップ尿症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
245 (ぷろぴおんさんけっしょう)
プロピオン酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
246 (めちるまろんさんけつしょう)
メチルマロン酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
247 (いそきっそうさんけっしょう)
イソ吉草酸血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)
グルコーストランスポーター1欠損症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
249 (ぐるたるさんけっしょう1がた)
グルタル酸血症1型
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
250 (ぐるたるさんけっしょう2がた)
グルタル酸血症2型
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
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