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高チロシン血症2型(指定難病242)

こうちろしんけっしょう2がた

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「高チロシン血症II型」とはどのような病気ですか

細胞質チロシンアミノ基転移酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。チロシンの針状結晶が析出することによって、手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国での報告では数年に1人の発症です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

細胞質チロシンアミノ基転移酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

手掌・足底の皮膚が角化して固くなり、びらんをおこします。目の角膜でも、びらん・潰瘍がおこります。血中チロシン濃度が特に高い場合には知的な遅れを認めることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

低フェニルアラニン・低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500 nmol/L以下に保つことが目標です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

血中チロシン値が低下して、皮膚や角膜の角化やびらんが進まなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。しかし、食事治療を行ってもチロシン値は低下しないこともあります。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事療法(低フェニルアラニ ン・低チロシン食)が必要です。


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班  
新規掲載日平成27年10月4日