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総動脈幹遺残症(指定難病207)

そうどうみゃくかんいざんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 総動脈幹遺残症とは?

一般的に大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈、および冠動脈に血液を供給する先天性心疾患です。肺血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い疾患です。

病名:総動脈幹遺残症とは?
 

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

総動脈幹遺残は先天性心奇形の1〜2%を占めるとされています。

3. この病気はどのような人に多いのですか。

患者さんの約35%に22q11.2欠失症候群がみられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか。

胎児期の正常両大血管の発生過程において、右心室原基と大動脈嚢の間に発生した円錐動脈幹の左右両側から隆起が出現し、癒合することで円錐動脈幹中隔が形成され、最終的に大動脈と肺動脈に分離します。本症は隆起が形成されないか、または発達が不十分で癒合できず、動脈幹中隔が形成されなかったために起こると考えられています。心臓発生異常の起因となる原因は不明です。

5. この病気は遺伝するのですか。

両大血管右室起始では、明らかに強い遺伝性は認められていません。一般に先天性心疾患の親から子へ何らかの先天性心疾患が遺伝する確率は、父親で3-5%程度、母親で5-10%程度とされています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか。

新生児期または乳児期早期に多呼吸、陥没呼吸、哺乳不良、体重増加不良、発汗などの心不全症状で発症することが多いです。症状の重さは肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度に依存します。チアノーゼには気づかれない症例もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

肺血流増多による肺高血圧および心不全症例には、姑息手術として肺動脈絞扼術を施行します。最終的な根治手術としてRastelli手術を施行します。総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成、弁置換手術やhomograftによる大血管再建術も施行されます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか。

手術を施行しない自然歴は極めて不良のため、新生児期または乳児期早期の手術が必要です。新生児期の死亡例は多く、姑息手術後の死亡例も少なくありません。複雑な手術を行ったお子さんでは、遺残および続発する肺動脈弁狭窄や閉鎖不全、大動脈弁閉鎖不全の程度、不整脈の性質と頻度により、学校での運動制限や生活制限が必要になってきます。術後も慎重な経過観察が必要です。再手術やカテーテル治療の可能性があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか。

術後の遺残症および続発症の状態と程度によります。心不全や問題となるような不整脈のないお子さんでは、激しい運動は少し注意が必要ですが、概ね学校での体育活動は可能です。無理をしない範囲でのクラブ活動も可能なことが多いです。複雑な手術を行ったお子さんでは、遺残および続発する肺動脈弁狭窄や閉鎖不全、大動脈弁閉鎖不全の程度、不整脈の性質と頻度により、学校での運動制限や生活制限が必要になってきます。主治医の指示に従って定期的な検査を受け、必要であれば薬を服用して、規則正しい無理のない生活をするようにしましょう。

10. この病気に関する資料・リンク

1) 高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005.
2) Moss & Adams’Heart Disease in Infants, Children, and Adlescents:Including the Fetus and Young Adult. 8th edition; Hugh DA, Driscoll DJ, Shady RE,Tomothy FF.Walters Kluwer/Lippincott Williamns & Wilkins 2013.
3) 循環器の診断と治療に関するガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
情報更新日 新規掲載日:平成28年3月13日