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高チロシン血症1型(指定難病241)

こうちろしんけっしょう1がた

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「遺伝性高チロシン血症Ⅰ型」とはどのような病気ですか

フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出 現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのFanconi症候群が発症する。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国での報告では数年に1人の発症です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、黄疸などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2~3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

ニチシノン(オルファンディン®)を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。早期に治療を開始すると約90%に効果がみられるといわれています。肝硬変、肝不全へと進んだ場合には肝 移植が行われることがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

早期に治療を開始すると約90%に効果がみられるといわれています。肝硬変、肝不全へと進んだ場合には肝移植が行われることがあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)が必要です。


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情報提供者
研究班名 -  
新規掲載日平成27年10月4日