メニュー


HOME >> 病気の解説(一般利用者向け) >> 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)

しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症とは?

ファロー四徴症の約20%の症例では、肺動脈狭窄が重症化して肺動脈の起始部が閉鎖する症例が存在し、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症と呼ばれます。ファロー四徴の重症型であるため、極型ファローとも呼ばれます。
 
病名:両大血管右室起始症とは?
画像拡大

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

先天性心疾患の約1%とされています。

3. この病気はどのような人に多いのですか。

22q11.2欠失症候群に合併することが多いことが知られています。

4. この病気の原因はわかっているのですか。

基本的な原因はファロー四徴と同じく、右室流出路の形成に重要な二次心臓領域の細胞、もしくは肺動脈基部の形成に重要な神経堤細胞の機能異常により彦起こされると考えられています。右室流出路から肺動脈の基部の間が閉塞するために、肺血流は開存する動脈管もしくは胸部大動脈から起始する主要体肺側副動脈(major aorto-pulmonary collateral artery, MAPCA)による供給されます。多くのMAPCAを伴う症例では、中心肺動脈は一般に細くその抹消も未発達であり、稀に中心肺動脈が完全にないこともあります。

5. この病気は遺伝するのですか。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症では、明らかに強い遺伝性は認められていません。一般に先天性心疾患の親から子へ何らかの先天性心疾患が遺伝する確率は、父親で3-5%程度、母親で5-10%程度とされています。ただし両親のいずれかが22q11.2欠失症候群である場合は、50%の確率で親から子に遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか。

出生直後からチアノーゼが見られます。動脈管開存により十分な肺血流が維持される症例や、豊富なMAPCAによって十分な肺血流が維持さえる症例では、チアノーゼが目立たないこともあります。

7. この病気はどういう経過をたどるのですか。

外科治療が行われない場合は、1年生存率が75%、3年生存率が60%、10年生存率が30%と言われています。最近では、右室流出路再建術やラステリー手術が確率しましたので、新生児期に適切に診断され、適切な段階的手術が行われた症例では、生命予後は改善しています。しかしながらこのような症例でも、成人期以降には、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全による右心不全の進行、左心不全の出現、心房性/心室性頻拍による血行動態の悪化が生じます。検査の結果次第では、再手術、カテーテル治療、カテーテルアブレーションなどが必要になります。中心肺動脈が欠損しMAPCAを合併する症例には、ユニフォーカリゼーション手術などの段階的手術が行われますが、依然として予後は不良です。

この病気はどういう経過をたどるのですか。
 

8. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか。

一般に、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症においては、術後に問題となるような肺動脈狭窄および閉鎖不全や重篤な不整脈のないお子さんでは、学校での体育活動は無理をしない範囲であれば参加可能です。無理をしない範囲でのクラブ活動も可能です。MAPCAに対してユニフォーカリゼーション手術を行ったお子さんでは、肺動脈弁狭窄や閉鎖不全、右心不全、頻脈性不整脈をきたしやすいため、学校での運動制限や生活制限が必要になってきます。主治医の指示に従って定期的な検査を受け、必要であれば薬を服用して、規則正しい無理のない生活をするようにしましょう。

9. この病気に関する資料・リンク

1)小児慢性特定疾患情報センター
http://www.shouman.jp/details/4_33_42.html
 
2)循環器の診断と治療に関するガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。

情報提供者
研究班名 -  
情報更新日 新規掲載日:平成28年1月18日