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副腎皮質刺激ホルモン不応症(指定難病237)

ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症とは?

副腎皮質からはコルチゾール、アルドステロン、副腎アンドロゲン(DHEAなど)に代表されるステロイドホルモンが産生されています。これらのステロイドホルモンは、いずれも副腎皮質刺激ホルモン(adrenocortocotropin, ACTH)から刺激を受けて、その合成と分泌が刺激されています。この病気は、ACTHに対する副腎皮質の反応性が先天的に欠如または低下しているために、糖質コルチコイドと副腎アンドロゲンの分泌が障害され、副腎不全症を起こします。アルドステロンはACTH以外にレニン-アンジオテンシン系の調節も受けるため、この病気におけるアルドステロンの合成、分泌はある程度、保たれています。この病気は先天性副腎皮質不応症あるいは単にACTH不応症、あるいは家族性グルココルチコイド欠損症 (Familial glucocorticoid deficiency)とも呼ばれることがあります。

2.この病気の患者さんはどれくらいいるのですか

正確な頻度は不明ですが、平成22年度厚労省報告(対象調査期間:2003年1月−2007年12月)によれば、一次調査の患者数44名(男性27名、女性17名)、全国推定患者数は65人と報告されています。

3.この病気はどのような人に多いのですか

新生児期に発症することは比較的少なく、大部分は乳幼児期に発症します。しかし年長児での発症もあります。

4.この病気の原因はわかっているのですか

病気の原因は様々です。ACTH不応症の一部にACTH受容体をコードするMC2R遺伝子異常が同定されます。またMC2R accessory protein (MRAP)というMC2R遺伝子の働きをサポートする蛋白の異常も報告されています。しかしMC2R, MRAP遺伝子異常がみつかる症例はACTH不応症の50%以下であり、それ以外の原因も存在します。最近、ミトコンドリアの抗酸化系酵素であるNNT(nicotinamide nucleotide transhydrogenase)やTXNRD2(thiredoxin reductase 2)の異常によってもACTH不応症と同じ病態が起こることが明らかにされています。まれな病態としてACTH不応症にアカラシア、無涙症を合併するAllgrove症候群 (Triple A症候群)という病態が知られています。

5.この病気は遺伝するのですか?

常染色体劣性あるいはX連鎖型劣性の遺伝形式をとります。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

新生児期発症の場合は嘔吐、哺乳不良、痙攣、新生児黄疸が見られます。乳幼児期には低血糖による痙攣、意識障害がきっかけで、この病気が診断される場合が多く、感染症がその誘因となることもしばしばです。ACTH過剰による皮膚色素沈着は生後1ヶ月ごろから徐々に目立つようになります。ACTH受容体異常の場合には治療前は高身長であり、糖質コルチコイド補充により正常化することが報告されています。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

急性副腎不全の発症時には、グルココルチコイドの速やかな補充と、水分・糖分の補給が必要であり、治療が遅れれば生命にかかわる。その後も生涯にわたりグルココルチコイドの補充が必要である。治療が軌道に乗った後も、発熱などのストレスにさらされた際には副腎不全を起こして重篤な状態に陥ることがあるため、ストレス時にはグルココルチコイドの内服量を通常の2~3倍服用する。


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情報提供者
研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年7月13日