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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引(301~)

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告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
301~
301 (おうはんじすとろふぃー)
黄斑ジストロフィー
【 関係学会 】
日本眼科学会
【 研究班 】
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 名簿
関連する疾患群
視覚系疾患
302 (れーべるいでんせいししんけいしょう)
レーベル遺伝性視神経症
【 関係学会 】
日本眼科学会
【 研究班 】
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 名簿
関連する疾患群
視覚系疾患
303 (あっしゃーしょうこうぐん)
アッシャー症候群
【 研究班 】
難治性聴覚障害に関する調査研究班
関連する疾患群
視覚系疾患耳鼻科系疾患
304 (じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう)
若年発症型両側性感音難聴
【 関係学会 】
日本耳鼻咽喉科学会
【 研究班 】
難治性聴覚障害に関する調査研究班
関連する疾患群
耳鼻科系疾患
305 (ちはつせいないりんぱすいしゅ)
遅発性内リンパ水腫
【 関係学会 】
日本耳鼻咽喉科学会
【 研究班 】
難治性めまい疾患に関する調査研究班 名簿
関連する疾患群
耳鼻科系疾患
306 (こうさんきゅうせいふくびくうえん)
好酸球性副鼻腔炎
【 研究班 】
好酸球性副鼻腔炎の診療ガイドライン作成と実態調査研究班 名簿
関連する疾患群
免疫系疾患耳鼻科系疾患
307 (かなばんびょう)
カナバン病
【 関係学会 】
小児神経学会
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
関連する疾患群
神経・筋疾患
308 (しんこうせいはくしつのうしょう)
進行性白質脳症
臨床調査個人票
【 関係学会 】
日本神経学会小児神経学会
【 研究班 】
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築研究班 名簿
関連する疾患群
神経・筋疾患
309 (しんこうせいみおくろーぬすてんかん)
進行性ミオクローヌスてんかん
臨床調査個人票
【 関係学会 】
日本神経学会小児神経学会
関連する疾患群
神経・筋疾患
310 (せんてんいじょうしょうこうぐん)
先天異常症候群
臨床調査個人票
【 研究班 】
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班 名簿
311 (せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう)
先天性三尖弁狭窄症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
関連する疾患群
循環器系疾患
312 (せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう)
先天性僧帽弁狭窄症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
関連する疾患群
循環器系疾患
313 (せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう)
先天性肺静脈狭窄症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
関連する疾患群
循環器系疾患
314 (ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう)
左肺動脈右肺動脈起始症
【 研究班 】
単心室循環症候群の予後に関する研究班 名簿
関連する疾患群
循環器系疾患
315 (ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん)/えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう)
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
【 研究班 】
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究班体制の確立研究班 名簿
関連する疾患群
腎・泌尿器系疾患
316 (かるにちんかいろいじょうしょう)
カルニチン回路異常症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
317 (さんとうこうそけっそんしょう)
三頭酵素欠損症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
318 (しとりんけっそんしょう)
シトリン欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
319 (せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
320 (せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる(じーぴーあい)けっそんしょう)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
【 関係学会 】
小児神経学会
関連する疾患群
神経・筋疾患
321 (ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう)
非ケトーシス型高グリシン血症
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
322 (べーたけとちおらーぜけっそんしょう)
β―ケトチオラーゼ欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
323 (ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
324 (めちるぐるたこんさんにょうしょう)
メチルグルタコン酸尿症
臨床調査個人票
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
【 研究班 】
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 名簿
関連する疾患群
代謝系疾患
325 (いでんせいじこえんしょうしっかん)
遺伝性自己炎症疾患
臨床調査個人票
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿
関連する疾患群
免疫系疾患
326 (だいりせきこつびょう)
大理石骨病
関連する疾患群
代謝系疾患
327 (とくはつせいけっせんしょう(いでんせいけっせんせいそいんによるものにかぎる。))
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
関連する疾患群
血液系疾患
328 (ぜんがんぶけいせいいじょう)
前眼部形成異常
【 関係学会 】
日本眼科学会
【 研究班 】
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究班 名簿
関連する疾患群
視覚系疾患
329 (むこうさいしょう)
無虹彩症
【 研究班 】
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究班 名簿
関連する疾患群
視覚系疾患
330 (せんてんせいきかんきょうさくしょう)
先天性気管狭窄症
【 研究班 】
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究班 名簿
関連する疾患群
呼吸器系疾患
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