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ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)

ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん) /えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症とは

ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)は爪(形の異常)、肘関節(変形)、膝蓋骨(小さいあるいは無い)、腸骨(突起がみられる)を4つの特徴とする遺伝性疾患です。しばしば腎臓病を合併します。
爪、肘や膝、腸骨などの変化を伴わないにもかかわらず、爪膝蓋骨症候群と同様の腎症だけを呈する場合もあり、これをLMX1B関連腎症と呼びます。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

海外の報告では5万人に一人とされていますが、国内での報告件数からはそれよりも稀と考えられます。本邦での正確な頻度は不明です。

3.この病気はどのような人に多いのですか

発症について人種差などは報告されていません。遺伝的要因で起こることから家系内での発症する場合があります。

4.この病気の原因はわかっているのですか

LMX1Bという遺伝子の異常が原因であることがわかっていますが、この遺伝子に異常が見つからない患者さんも報告されています。

5.この病気は遺伝するのですか

優性遺伝形式をとる遺伝病であり、ご両親のどちらかがこの病気をお持ちの場合には2分の1の確率でお子さんに遺伝します。ただ、突然変異により家族内で初めて発症する場合もあります。また同じ変異を持つ家系内の患者さんでも一人一人症状や重症度が異なることがあります。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

爪膝蓋骨症候群では爪の形の異常や、膝蓋骨がないなどの膝の異常、肘関節の運動制限などが見られるほか、レントゲンでの腸骨に突起が見られることもあります。このうちの1つあるいは複数の症状のみを呈する場合がありますが、爪の異常はほぼ全例で認められます。また緑内障や眼圧亢進が一般集団より高頻度に、またより若年でみられます。約半数の患者さんで腎臓の病気を合併します。症状としては蛋白尿や血尿がみられるのみの場合もありますが、蛋白尿が高度な場合や、腎機能が悪化して末期腎不全となる例も報告されています。
LMX1B関連腎症では爪膝蓋骨症候群で認められる腎臓病だけを呈し、腎臓以外の臓器に症状はありません。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

爪膝蓋骨症候群における爪、膝、肘関節の異常に対しては特異的な治療法はありません。鎮痛薬や装具(ブレースといいます)の装着を要することがあります。また一部の患者さんで関節症状や緑内障に対して手術療法が必要になる場合があります。また腎症に対しては腎機能に応じた慢性腎疾患の治療が行われます。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

爪、膝、肘関節の異常は年齢により軽快することはありません。腎症の程度は患者さんによって様々で、一部の症例では末期腎不全へと進行します。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

関節の異常がある場合には運動の制限などが必要になる場合があります。また腎臓病の合併の有無について定期的な尿検査が必要です。学校や検診の検尿なども含めて、尿所見異常が見つかった場合には腎臓の機能について定期的な検査が必要になります。

10.この病気に関する資料・リンク

http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan_pdf2014/gaiyo019.pdf
https://www.shouman.jp/details/2_2_18.html


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情報提供者
研究班名 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年6月16日