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先天異常症候群(指定難病310)

せんてんいじょうしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「先天異常症候群」とはどのような病気ですか

先天異常とは、生まれつきの疾患が特定の臓器に限られるものと、複数臓器に認めるものの2つに大きく分けることができます。このうち、後者を先天異常症候群といいます。いずれも、正しく診断がつくことによって合併症の発症を予見することができ、発症の回避ないし症状の軽減が期待できます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

先天的な疾患は新生児の約5%に存在すると言われています。そのうち、染色体に変化をもつ疾患が約5%、遺伝子に変化を伴う疾患が約15~20%を占め、約半数は現在のところまだ原因がわからない疾患となっています。

3. この病気の原因はわかっているのですか

先天異常症候群の多くは染色体または遺伝子に生まれつきの変化を認めることが多いことが知られています。

4. この病気にはどのような治療法がありますか

疾患に対する特別な治療薬はありません。早期からの療育訓練が重要です。症状・合併症に合わせた治療を行います。

5. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

医療的なケアが必要な症状については主治医と相談の上、定期的な通院や治療が必要です。患者さんの状況に応じた支援が望まれます。


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情報提供者
研究班名 「先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究」研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年8月3日