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芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)

ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症とは

ドーパミンやセロトニンなどの神経伝達物質を合成する酵素の欠損症で、神経伝達物質のドーパミンとセロトニンが欠乏することにより精神神経発達や運動発達の遅れを引き起こす病気です。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本では10人程度です。

3.この病気はどのような人に多いのですか

生まれつき運動や神経発達が遅れている人の中にこの酵素の欠損症の人がいると考えられています。

4.この病気の原因はわかっているのですか

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)をコードする遺伝子の変異によって酵素の働きが悪くなることが原因です。

5.この病気は遺伝するのですか

常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性の病気です。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

身体の動きが悪くなるジストニアや精神発達遅滞が主な症状です。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

遺伝子治療が非常に有効な治療法で、日本でも2016年から行われるようになりました。その他、ドパミンの作用を強くする薬やドパミンやセロトニンの分解を抑える薬、補酵素のビタミンB6などの内服が行われていますが、典型例にはあまり効果は期待できません。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

早期に診断し治療を行えば予後は良好です。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

薬の内服を中止すると数時間から数日で身体が動きにくくなるジストニアの症状が発症しますので、薬はきっちりと内服することが重要です。

10.この病気に関する資料・リンク

・日本先天代謝異常学会ホームページ
http://jsimd.net/pdf/guideline/CmdS/10_AADC-deficiency.pdf
・難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/615
・小児慢性特定疾病情報センター
https://www.shouman.jp/details/8_11_124.html


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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年7月24日