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大理石骨病(指定難病326)

だいりせきこつびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.大理石骨病とは

破骨細胞という骨を溶かす役割をする細胞の機能が障害されるため、全身の骨がびまん性に硬くなる病気の総称です。臨床症状は重症なものから軽症まで極めて多彩で、重症型、中間型、遅発型と大別され、それぞれの治療や予後は大きく異なります。骨は硬いにも関わらず未熟であるため骨折しやすく、骨折の治癒は遅れます。未熟な骨が骨髄を埋めるため骨髄の機能が悪くなったり、頭蓋骨が厚くなることにより脳神経が圧迫されることがあります。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本整形外科学会の骨系統疾患全国調査では、1990年から2015年までの26年間に90例の登録があり、10万人に1人くらいの頻度であると考えられています。

3.この病気はどのような人に多いのですか

重症型では出生時より成長障害、骨髄の機能障害(貧血、出血傾向、感染しやすいなど)、脳神経症状などがあり、生命に関わることもあります。中間型では小児期の骨折や骨髄炎、歯の異常などで、遅発型では成人になってから骨折や顔面神経麻痺などで気がつかれることもあります。

4.この病気の原因はわかっているのですか

破骨細胞の形成や機能に関与する10種類以上の遺伝子の異常が報告されています。骨の吸収が障害されるため相対的に骨が過剰に硬くなります。

5.この病気は遺伝するのですか

親のどちらかが同じ病気で遺伝(優性遺伝)することもありますし、健常な両親から遺伝する(劣性遺伝)場合もあります。一般的に劣性遺伝では、優性遺伝の場合よりも早期より発症して重症となる傾向があります。突然変異で病気になる場合もあります。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

重症型では貧血、出血傾向、感染しやすいなどの骨髄機能不全症状や著しい成長障害、脳神経障害、水頭症、低カルシウム血症などが早期より発症し、長期生存できない場合もあります。中間型では遅発型と比較して骨折、骨髄炎、難聴、低身長、歯の異常などの症状がより早期に出現します。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

重症型では骨髄移植、造血幹細胞移植などが試みられることがありますが、効果は不充分であり確立された治療法はありません。出現する症状に対する対症療法が中心となります。骨折に関しては、治り(骨癒合)が遅いこと、骨が硬すぎて手術による固定材の使用が困難であること、などから治療に難渋することが多いため、予防が重要となります。骨髄炎も治りにくく、長期間にわたり薬が必要となる場合があります。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

重症型は乳幼児期に死亡することがあります。遅発型の生命予後は良好ですが、骨折や骨髄炎に対する治療は長期にわたることがあります。また難聴を発症し、補聴器が必要になることもあります。上記のような合併症(特に骨折)がなければ、通常の日常生活が過ごせる場合も少なくありません。

9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

中間型および遅発型では、骨折が日常生活において最も大きな問題となるため、通常よりも骨が弱く折れやすいということを充分に理解して、負担のかならない生活をするのが骨折の予防につながります。

10.この病気に関する資料・リンク

日本整形外科学会小児整形外科委員会
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究班
ホームページ www.thanatophoric.com
小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/details/8_13_137.html
 

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情報提供者
研究班名 指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成29年05月16日