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先天性僧帽弁狭窄症(指定難病312)

せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「先天性僧帽弁狭窄症」とは

正常な心臓では図1のように、全身の静脈血は上・下大静脈から右房へ戻り、右室、肺動脈、肺へと流れ、酸素が豊富な血液となって肺静脈から左房へ戻り、左室、大動脈の順に流れていきます。肺で酸素を取り込むため、肺静脈はもっとも多くの酸素を含んでいます。左房と左室の間にある弁を僧帽弁と呼びます。

図1: 正常な心臓構造(金子幸裕、平田康隆、木村充利、阿知和郁也.先天性心疾患の血行動態:治療へのアプローチ.3p. 文光堂、2013. より転載)僧帽弁は、弁の大きさを規定する輪(弁輪)から、2枚の弁尖と呼ばれる膜がでて、弁尖は糸状の腱索につながり、腱索は左室内の2つの筋肉(乳頭筋)で支えられます。

先天性僧帽弁狭窄症は、生まれつき僧帽弁が狭い病気です。先天的に僧帽弁を形成する輪(弁輪)が狭く、2つの乳頭筋の間の間隔が狭く、腱索が短いため、弁の開きが狭くなっています。

僧帽弁の左房側の直上に膜様の構造があるために僧帽弁狭窄となることもあり、弁上狭窄輪と呼ばれています。左心室は正常に比べ小さいことがあり、その場合には、左心室を使った治療はできなくなります。
先天性僧帽弁狭窄症は単独で発症する場合、他の左心系閉塞疾患(大動脈弁狭窄症、大動脈縮窄症、左心低形成症候群など)と合併する場合があります。
先天性僧帽弁狭窄症では、左房へ戻ってきた血液は左室に流れ込みにくくなり、左房の圧力は上昇します。そのため、肺静脈うっ血による肺水腫、肺高血圧をきたし、体重増加不良、頻回の呼吸器感染症といった症状がでます。新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくありません。治療は、カテーテル治療(バルーン拡大術)か手術で僧帽弁を拡大しますが、難しいことが多いです。
手術で弁置換をすることもあります。もともと弁の構造が小さいことから、理想より小さめの人工弁しか入らないことが多くあります。そのような場合、術後にも肺高血圧が残ることがあり、予後は良くありません。
心房間の孔(心房中隔欠損または卵円孔)があると血液は右房へ流れ込み、左房の圧はあまり上がらないこともあります。この場合には、大量の血液が右心房に流れ込み、右心室から肺へ流れる血液量は増加します。肺血流量の増加のために、呼吸困難、体重増加不良などの症状がでることがあります。
左室が小さすぎる場合には、通常の左室として使用することはできません。従って、使用できる心室が右心室のみであり、単心室症と同じように最終的にフォンタン型手術を目指すことになります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

左心低形成症候群症候群など他の疾患に合併した場合を除けば、この病気は先天性心疾患のなかでは希な病気です。全国で100人くらいの患者さんがいると推定されます。成人になった患者さんがどのくらいいるかは、まだ明らかではありません。

3. この病気はどのような人に多いのですか。

ほとんどの場合は様々な原因が関与して発症するため、特にどのような人に多いという傾向は明らかではありません。しかし、ときに同一家系内に発生する例、染色体異常に伴って発生する例がみられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか。

胎児期(胎生30日ころ)に右心房と右心室、左心房と左心室の繋がりができあがって、僧帽弁が形成されていきますが、その過程がうまく行かず、僧帽弁形成障害となりますが、その原因は不明です。

5. この病気は遺伝するのですか。

ほとんどの場合、遺伝はしません。なんらかの遺伝子異常が関係している可能性はありますが、まだ明確ではありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか。

左房へ戻ってきた血液は左室に流れ込みにくくなり、左房の圧力は上昇します。肺静脈うっ血による肺水腫、肺高血圧をきたし、体重増加不良、頻回の呼吸器感染症といった症状がでます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

新生児期、乳児期より症状を呈する場合には早期からの治療介入が必要で、予後不良であることが少なくありません。治療は、乳児期にはカテーテル治療(バルーン拡大術)か手術で僧帽弁を拡大することを試みます。カテーテル治療はバルーンカテーテルで乳頭筋の間の間隔を拡大しますが、難しいことが多いです。手術では、狭い弁尖の開口を拡大したり、乳頭筋の間の間隔を拡大しますが、手術も難しいことが多いです。
弁輪のサイズがある程度大きい場合には手術で弁置換をすることもあります。弁輪より上部の左房側に人工弁を植え付けることもあります。しかし、もともと弁の構造が小さいので、理想より小さめの人工弁しか入らないことが多くあります。そのため術後にも肺高血圧が残ることがあり、予後は良くありません。
左室が小さすぎる場合には、通常の左室として使用することはできません。従って、使用できる心室が右心室のみであり、単心室症と同じように最終的にフォンタン型手術を目指すことになります。 フォンタン型手術を目指す場合、多くは、グレン手術をまず施行してから、フォンタン手術を施行します。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか。

幼少児期より症状を呈する重症例では予後不良です。僧帽弁狭窄が解除されないと、生涯、肺高血圧が持続することがあります。その場合、易疲労や息切れなど心不全症状が小児から成人まで持続することが多いです。
弁形成術で十分な弁の開口が得られた場合や、弁置換術で十分なサイズの人工弁が入った場合には運動制限も軽く、比較的元気に成人期を過ごすことができる可能性もあります。
フォンタン型手術が成立すれば生存率は改善します。しかし、フォンタン型手術に到達して経過の良好な患者さんでも、術後10〜20年以上すると、フォンタンという特殊な循環に伴う様々な合併症が出現してきます。フォンタン型手術は決して根治手術ではなく、あくまで低酸素状態を改善するために行うものです。一つの心室で一生涯、全身の循環を維持することにはどこか無理があるようです。予後に影響する主な合併症として、心不全、不整脈、血栓症の3つがありますが、それ以外にも、低酸素血症(チアノーゼ)の再発、肝障害、蛋白漏出性胃腸症、特殊な気管支炎など様々です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか。

肺高血圧が残存している場合には、強い運動はお薦めできません。機械弁を用いた弁置換術が施行された場合には、ワーファリンを生涯服用する必要があります。ワーファリンを服用していると、妊娠はお薦めできません。万一、妊娠して出産をどうしても希望される場合は、ワーファリンの代わりに長期にわたってヘパリン注射が必要です。長期入院になることもあります。主治医と相談して下さい。
フォンタン型手術を行った患者さんでは上記の合併症に注意して生活することが重要です。心不全の症状としては、顔や手足のむくみ、お腹の張り、息切れや動悸、持続する咳や痰、夜間の息苦しさなどがあります。不整脈の症状としては、動悸、胸痛、めまいなどがありますが、特に失神(意識消失)のあったときは要注意です。これらの症状があったときには早期に病院を受診するようにします。また、血栓症の誘因となる脱水症にも気を付け、血栓予防の薬についても主治医とよく相談し、定期的に血液検査を受け、薬の効き具合を調べるようにします。運動については、激しい運動は困難なことが多いですが、自分に合った適度な身体的活動、運動を無理しない程度に日常に取り入れて体力を付けることも重要です。 女性では妊娠のことも問題となります。フォンタン型手術後の女性では妊娠中に心臓に負担がかかり、危険を伴うことが少なくありません。血栓予防のためにワルファリンを内服している場合は、妊娠は禁止となります。妊娠可能な年齢になったら、早めから主治医の先生、産科の先生とよく相談して十分な知識を持っておくことが必要です。

関連資料

高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005
中澤 誠他.目で見る循環器病シリーズ5−先天性心疾患−.Medical View2000
日本循環器学会ホームページhttp://www.j-circ.or.jp/guideline/
「先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)」(班長:越後茂之 循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2012年度合同研究班報告)
「先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告)」(班長:濱岡建城)Circulation JournalVol.73,Supplement. III, 2009

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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年6月6日