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先天性肺静脈狭窄症(指定難病313)

せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「先天性肺静脈狭窄症」とは

正常な心臓では図1のように、全身の静脈血は上・下大静脈から右房へ戻り、右室、肺動脈、肺へと流れ、酸素が豊富な血液となって4本の肺静脈から左房へ戻り、左室、大動脈の順に流れていきます。肺で酸素を取り込むため、肺静脈は多くの酸素を含んでいます。

図1: 正常な心臓構造(金子幸裕、平田康隆、木村充利、阿知和郁也.先天性心疾患の血行動態:治療へのアプローチ.3p. 文光堂、2013. より転載)

本症は4本の肺静脈のうち何本かが狭窄ないし閉鎖している疾患です(図2)。

図2.肺静脈が狭くなっている状態。

他に心疾患を合併しない単独の場合と、総肺静脈還流異常症に合併する場合があります。指定難病としての先天性肺静脈狭窄症は、総肺静脈還流異常症の術後の肺静脈狭窄は含めません。
本症は非常に治療をするのが難しく、予後不良の疾患です。4本の肺静脈のうち、4本とも狭窄ないし閉鎖があれば、非常に予後不良です。胎児期に4本の肺静脈のうち、4本とも閉鎖していれば、生後は生存できません。片側1本ないし2本のみが狭窄の場合には、無症状で経過することもあります。治療は、症状があれば、カテーテル治療か、手術が行われますが、治療後に再び狭くなる頻度は高いです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

まれな病気です。全国で約100人の患者さんがいると推定されます。成人になった患者さんがどのくらいいるかは、まだ明らかではありません。

3. この病気はどのような人に多いのですか。

ほとんどの場合は様々な原因が関与して発症するため、特にどのような人に多いという傾向は明らかではありません。しかし、ときに遺伝子異常や染色体異常に伴って発生する例がみられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか。

単独で存在する場合の病因は不明です。術前から総肺静脈還流異常の約10%に肺静脈狭窄があり、予後不良の要因となっています。

5. この病気は遺伝するのですか。

ほとんどの場合、遺伝はしません。なんらかの遺伝子異常が関係している可能性はありますが、まだ明確ではありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか。

4本の肺静脈のうち、4本とも狭窄ないし閉鎖があれば、出生時よりチアノーゼ、呼吸困難を認め、生後早期に死亡することが多いです。肺静脈狭窄が1−2本に限定すれば、多呼吸、体重増加不良などの症状は軽いことかあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

治療は、カテーテル治療(バルーン拡大術またはステント拡大術)か外科手術です。ただし再狭窄の頻度は高く、肺の中までの末梢の肺静脈の低形成をともなうものは治療が困難となります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか。

非常に予後不良です。治療しても再狭窄の頻度は高いです。肺静脈狭窄が1−2本に限定している場合には、多呼吸、体重増加不良などの症状は軽いことかあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか。

症状がない場合には、運動制限はありません。ただ運動は無理しない程度にマイペースで行うことです。有症状の場合には、強い運動は禁止となります。

関連資料

高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005
中澤 誠他.目で見る循環器病シリーズ5−先天性心疾患−.Medical View2000
日本循環器学会ホームページ http://www.j-circ.or.jp/guideline/
「先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)」(班長:越後茂之 循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2012年度合同研究班報告)
「先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告)」(班長:濱岡建城)Circulation JournalVol.73,Supplement. III, 2009

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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年6月6日