メニュー


HOME >> 病気の解説(一般利用者向け) >> 先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)

先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)

せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「先天性三尖弁狭窄症」とは

正常な心臓では図1のように、全身の静脈血は上・下大静脈から右房へ戻り、右室、肺動脈、肺へと流れ、酸素が豊富な血液となって肺静脈から左房へ戻り、左室、大動脈の順に流れていきます。肺で酸素を取り込むため、肺静脈はもっとも多くの酸素を含んでいます。右房と右室の間にある弁を三尖弁と呼びます。

図1: 正常な心臓構造(金子幸裕、平田康隆、木村充利、阿知和郁也.先天性心疾患の血行動態:治療へのアプローチ.3p. 文光堂、2013. より転載)

三尖弁狭窄は、生まれつき三尖弁が狭い病気です。そのため、右房へ戻ってきた静脈血は右室に流れ込むことが難しく、ほとんどの血液が心房間の孔(心房中隔欠損または卵円孔)を通って左房へ流れ込み、左房の血液と混合し、僧帽弁を通って左室へ流れ込みます。正常では左房の血液は多くの酸素を含んでいますが、そこへ酸素の少ない静脈血が流れ込むため、酸素の含有量が低下します。この血液が左心室、大動脈を通って体に送られるため、チアノーゼが見られることになります(図2)。

図2.狭い三尖弁。静脈血が心房中隔の孔を通って左心房に流入するため、チアノーゼを認めます。

右室は小さいことがほとんどで、心臓手術を行っても通常の右室として使用することはできない場合が多くあります。そのため、使用できる心室が左心室のみであり、単心室症と同じように最終的にフォンタン型手術を目指すことになります。
三尖弁狭窄症では、肺へ流れる血液量が少なく、チアノーゼ(低酸素血症によって皮膚・粘膜が暗紫色となる状態)が主な症状となります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか。

まれな病気です。全国で約500人の患者さんがいると推定されます。成人になった患者さんがどのくらいいるかは、まだ明らかではありません。

3. この病気はどのような人に多いのですか。

ほとんどの場合は様々な原因が関与して発症するため、特にどのような人に多いという傾向は明らかではありません。しかし、ときに同一家系内に発生する例、染色体異常に伴って発生する例がみられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか。

胎児期(胎生30日頃)に右心房と右心室、左心房と左心室の繋がりができあがっていく過程がうまく行かず、三尖弁が狭くなってしまいますが、その原因は不明です。

5. この病気は遺伝するのですか。

ほとんどの場合、遺伝はしません。なんらかの遺伝子異常が関係している可能性はありますが、まだ明確ではありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか。

出生後、動脈管が自然に閉鎖するにつれて肺血流量が減少し、チアノーゼは次第に強くなります。動脈管が閉じると、三尖弁を通る血液のみが肺へ行くので高度のチアノーゼをきたします。

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

チアノーゼが進行するときは肺へ流れる血液量の不足が主な原因であるため、酸素を吸入しても良くなりません。プロスタグランジンという薬を持続静注して動脈管が閉じないようにして、肺へ流れる血液量を確保する治療を行います。動脈管は大動脈と肺動脈を橋渡ししている血管で、出生後に自然に閉鎖する性質があります。これを開存させることによって肺血流を維持することができます。その後、1~2週間のうちに動脈管の代わりにシャント手術(ブラロック・トーシヒ短絡手術)を行います。また、心房間の交通が不十分で、静脈がうっ血するときは、バルーンカテーテルを使って卵円孔を大きくするカテーテル治療(心房中隔裂開術:BASと呼ぶ)が必要となることもあります。
三尖弁狭窄症では右心室は小さくて使用できないので、単心室と同様の考え方でチアノーゼをなくすことを目標として、最終的にフォンタン型手術を目指します。しかし、ほとんどの症例ではフォンタン型手術を行う前にいくつかの段階的手術が必要となります。両方向性グレン手術(上大静脈を肺動脈につないで、まず上半身の静脈のみ肺へ流す手術)もその一つです。また、すべての患者さんにフォンタン型手術ができるわけではなく、肺動脈が細すぎるなど様々な理由で、フォンタン型手術に到達できないことがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか。

三尖弁や肺動脈の大きさによっても経過は違います。一般的に手術を行わない場合の生存率は低いです。フォンタン型手術が成立すれば生存率は改善しますが、そこに到達するまでに段階的な手術を必要とすることが多く、フォンタン型手術は1−3歳で行われることが多いようです。しかし、フォンタン型手術に到達して経過の良好な患者さんでも、術後10〜20年以上すると、フォンタン型循環と言われる特殊な循環に伴う様々な合併症が出現してきます。フォンタン型手術は決して根治手術ではなく、あくまで低酸素状態を回避するために行う手術です。一つの心室で一生涯、全身の循環を維持することにはどこか無理があるようです。特に予後に影響する主な合併症は、心不全、不整脈、血栓症の3つですが、それ以外にも、低酸素血症(チアノーゼ)の再発、肝障害、蛋白漏出性胃腸症、特殊な気管支炎など様々です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか。

フォンタン型手術を行った患者さんでは上記の合併症に注意して生活することが重要です。心不全の症状としては、顔や手足のむくみ、お腹の張り、息切れや動悸、持続する咳や痰、夜間の息苦しさなどがあります。不整脈の症状としては、動悸、胸痛、めまいなどがありますが、特に失神(意識消失)があった時は注意を要します。これらの症状があったときには早期に病院を受診するようにしましょう。また、血栓症の誘因となる脱水症にも気を付け、血栓予防の薬についても主治医とよく相談し、定期的に血液検査を受け、薬の効き具合を調べるようにします。運動については、激しい運動は困難なことが多いですが、自分に合った適度な身体的活動、運動を無理しない程度に日常に取り入れて体力を付けることも重要です。
女性では妊娠のことも問題となります。フォンタン型手術後の女性では妊娠中に心臓に負担がかかり、危険を伴うことが少なくありません。血栓予防のためにワルファリンを内服している場合は妊娠は禁止となります。妊娠可能な年齢になったら、早めに主治医の先生、産科の先生とよく相談して十分な知識を持っておくことが必要です。

関連資料

高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005
中澤 誠他.目で見る循環器病シリーズ5−先天性心疾患−.Medical View2000
日本循環器学会ホームページ
http://www.j-circ.or.jp/guideline/
「先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)」(班長:越後茂之 循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2012年度合同研究班報告)
「先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告)」(班長:濱岡建城)Circulation JournalVol.73,Supplement. III, 2009

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年6月6日