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タンジール病(指定難病261)

たんじーるびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「タンジール病」とはどのような病気ですか

体の様々な場所で必要なコレステロールは血液を介して小腸や肝臓から全身に送り届けられていますが、血中のコレステロール値が高いなどで余ったコレステロールは血管の壁に溜まってしまいます。これを動脈硬化(どうみゃくこうか)と言いますが、コレステロールが血管の壁に溜まると血管の内側の壁はどんどん膨らんでいき、最後には内腔を潰して血液が流れなくなり、その先にある組織が壊れてしまいます。とくに、この動脈硬化が心臓を栄養する冠動脈に起これば、内腔が狭くなったり詰まったりして狭心症・心筋梗塞が起こり、命が危険にさらされます。このため、血管の壁に溜まったコレステロールを再回収して動脈硬化を減らすために、血液の中をHDLというリポ蛋白粒子が流れています。このHDLに含まれるコレステロールをHDLコレステロール(善玉コレステロール)といい、その濃度が低いと動脈硬化が起こりやすくなります。タンジール病はアメリカ東海岸バージニア州タンジール島で初めて発見され、この病気を持つ人は異常に低いHDLコレステロール値が認められます。タンジール病の原因はこのHDLを形作るのに必要なタンパク質が遺伝的にない、あるいは壊れていることにあり、HDLがほとんど作られず、血管壁を含め全身の様々な場所にコレステロールが溜まってしまいます。とくに特徴的と言われるのはオレンジ色の扁桃腺の腫れ、肝臓や脾臓の腫れ、目の角膜の濁り、手足の末梢神経障害などを起こしますが、最も生命に関わるのは血管壁にコレステロールが溜まることであり、若いうちから狭心症・心筋梗塞を起こします。重症化しやすいためにこれらの病気を起こすと予後が悪いと言われています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

世界的に見ても極めて稀な遺伝病であり、我が国においても10 家系程度の報告しかまだ見られていません。しかも、若いうちから狭心症・心筋梗塞を起こすために比較的早く亡くなる場合が多く、健康診断などでの発見と専門クリニックでの適切な診断、それに伴う治療が重要です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

遺伝病であるため家族性の発症をします。すなわち、タンジール病を起こしたかあるいはタンジール病の原因になる遺伝子を一つ持っている尊属(父母・祖父母やその親など)がいる場合にはその発症リスクは増加します。もともとヒトは1組2個の遺伝子を持っており両親から1つずつもらうことで遺伝形式を引き継ぎます。タンジール病の場合には常染色体劣性遺伝という遺伝形式で伝わりますが、これは両親が保因者(2つの遺伝子のうち1つがタンジール病を発症する遺伝子であるがもう一つは正常な遺伝子であるため病気は軽症である)である場合に2つのうち1つの遺伝子を引き継ぐために4分の1の確率で2つの遺伝子ともタンジール病を発症する遺伝子となるためこの病気を発症します(優性遺伝の場合は一つでも異常をきたす遺伝子があると発症します)。タンジール病と生活習慣や食生活との関係はわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

血管にたまったコレステロールをHDLに受け渡す際に必要なタンパク質であるABCA1が、遺伝子の障害により無くなったりその働きがほとんど無くなったりすることによって起こります。ABCA1の異常があるとHDLへ血管壁や組織にたまったコレステロールを受け渡すことができないため、コレステロールが血管内皮を初め、皮膚、粘膜、末梢神経、肝臓、脾臓、リンパ節、大腸粘膜など様々な場所に溜まることにより狭心症・心筋梗塞や血管狭窄、神経障害や肝障害など様々な症状をおこします。

5. この病気は遺伝するのですか

タンジール病は常染色体劣性遺伝を起こすために親がタンジール病あるいは保因者(タンジール病の症状はないが持っている一組の遺伝子のうち1つが病気を起こす遺伝子になっている)の場合には子にタンジール病を起こす場合があります(両親ともにタンジール病の場合は100%、片方がタンジール病でもう片方が保因者の場合は50%、両方とも保因者の場合は25%で起こします)

6. この病気ではどのような症状がおきますか

タンジール病の方は全身にコレステロールが蓄積するために、約半数にオレンジ色の扁桃腺や摘出の必要な扁桃腺の腫大、末梢神経の異常などの症状をきたし、狭心症や心筋梗塞をきたします。全例で血中HDLコレステロール濃度はほとんど0mg/dlとなります。タンジール病には以下の様々な症状が見られます。

  • オレンジ扁桃(鮮明なオレンジから黄色の扁桃腺の腫大が見られ、扁桃腺炎を繰り返し起こすなどします)
  • 肝臓の腫大(3 分の1に方に見られますが肝機能障害は認めません)
  • 脾臓の腫大(軽度の血小板数の低下と貧血をきたします)
  • 目の角膜が混濁します
  • リンパ節、胸腺、腸管粘膜、皮膚など様々な臓器へコレステロールが蓄積します
  • 末梢神経が障害され、知覚障害、運動障害またはその両方いずれも起こります
  • 血管壁に若いうちからコレステロールが蓄積して心臓や脳・全身の血管が狭くなり、狭心症・心筋梗塞や脳梗塞などを発症します(20%の方に見られます)
  • 血中HDLコレステロールが著明に低下しほとんど0mg/dlになります(保因者では正常の50%程度になります)。また悪玉のLDL コレステロールも低下することが多いです

7. この病気にはどのような治療法がありますか

今のところタンジール病そのものに対する治療法は完成していません。また、遺伝病ですが遺伝子治療などの先進医療もまだありません。コレステロール沈着により引き起こされる動脈硬化による狭心症・心筋梗塞・脳梗塞の予防・治療が中心となり、他に見られる臓器症状・神経症状の緩和のための治療も必要です。内服薬による脂質異常(LDLコレステロール・トリグリセライド高値)の治療が必要であり、糖尿病・高血圧を合併することが多いことからこれらの病気に対する生活習慣の改善や治療も必要になります。また狭心症・心筋梗塞の予防・改善のために禁煙は必要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

血管壁にコレステロールが溜まることにより発症する狭心症・心筋梗塞の重症度により大きく異なります。これらの疾患を起こした場合には発作時に生命の危機となることも多く若年で発症するとそのあとの生命予後は不良です。しかし、近年これらの病気に対する1次予防(まだ病気が起こっていない人に起こさないようにする)・2次予防(一度起こってしまった人に再度起こさせない)のための治療の進歩により今後生命予後が改善することが期待されています。いずれにせよ、狭心症・心筋梗塞・脳卒中が起こらないような観察と治療が必要で、定期的に画像検査も含めた評価を受けることが重要です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

タンジール病ではHDLコレステロール値は低いもののLDLコレステロールやトリグリセライドなどの脂質は増加していることもあることから、食事は不飽和脂肪酸を多く含む魚などの摂取が勧められ、肉や卵など飽和脂肪酸やコレステロールを含むものを避ける必要があります。また高血圧を合併した場合には減塩食、糖尿病をきたした場合には炭水化物過剰摂取の制限も必要となります。扁桃腺の障害が見られる場合にはうがいの励行や扁桃腺摘出術の検討を、神経障害が見られる場合にはそれぞれに応じた日常生活での配慮(しびれや知覚障害にともなう怪我からの保護など)が必要になります。


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情報提供者
研究班名 原発性高脂血症に関する調査研究班
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新規掲載日平成27年8月28日