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シトステロール血症(指定難病260)

しとすてろーるけっしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「シトステロール血症」とはどのような病気ですか

シトステロール血症は、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロールが便中に排泄されにくくなるため、血中また組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患などの臨床症状を呈する疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

世界中からの報告を集めても100名未満の報告しかないきわめてまれな疾患です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

常染色体劣性遺伝形式をとりますので、両親ともにATP結合カセットトランスポーター(ABC)G5/8の遺伝子変異をもっていると4分の1の確率でこの病気の子供が生まれます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ATP結合カセットトランスポーター(ABC)G5/8という小腸で植物ステロールの代謝に関係している遺伝子が変異することにより発症します。

5. この病気は遺伝するのですか

します。常染色体性劣性遺伝形式をとります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

肘、膝などの関節伸展部やアキレス腱などに黄色腫というこぶのようなものができます。また、狭心症や心筋梗塞になりやすく、貧血、関節炎などの症状も出ることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

血液中に植物ステロールが蓄積しますので、できるだけ植物由来のステロールを食べないようにすることが重要ですが、コレステロールを下げる作用のあるエゼチミブやコレスチミドといったお薬を飲むと、植物ステロールの吸収が抑制され、コレステロールが下がることが明らかとなっています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

治療をしないと多くは30歳以降に狭心症や心筋梗塞となり、命をなくすこともあります。従って、早期に見つけて治療を行うことが重要です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食生活に注意するとともにコレステロールを下げるお薬であるエゼチミブやコレスチミドを服用することが推奨されます。一般的にコレステロールを下げるお薬として使われているスタチンは効果を示しません。

10. この病気に関する資料・関連リンク

http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101127.pdf


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 原発性高脂血症に関する調査研究班  
新規掲載日平成28年1月8日