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家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう(ほもせつごうたい)

(認定基準、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「家族性高コレステロール血症ホモ接合体」とはどのような病気ですか

「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールである、LDL(Low density lipoprotein)コレステロールが異常に増えてしまう病気です。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されます。家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に 異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが 一組となって出来ています。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子に、この両方に異常がある場合を「ホモ接合体」とよび、いずれか一方のみに異常が認められる場合を「ヘテロ接合体」とよびます。
 
家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます(健常人は120~220mg/dl)。このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる 病気を発症します。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

100万人に1人、日本においては120人程度とされていましたが、この病気に関わる新しい遺伝子が見つかってきており、それより多いと考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、お父さんとお母さんの両方に高コレステロール血症がある人に多いです。

4. この病気の原因はわかっているのですか

悪玉コレステロールであるLDLを代謝する、LDL受容体やそれに関わる遺伝子に異常があり、LDLが肝臓で代謝されないで血液中に長時間残ってしまい、動脈硬化を引き起こしてしまうことがわかっています。家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、LDLがほとんど代謝されない病気で、ヘテロ接合体は、LDLが健常人の半分程度代謝される病気です。

5. この病気は遺伝するのですか

家族性高コレステロール血症は、LDL受容体遺伝子やその働きに関わる遺伝子の異常によるものであり、遺伝する可能性があります。両親がともに家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体の場合、1/4の確率でホモ接合体のお子さんが生まれます。両親のいずれか片方がヘテロ接合体である場合、1/2の確率でヘテロ接合体が生まれます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、10歳までに肘や膝などの皮膚に黄色腫と呼ばれる黄色いいぼ状の塊が見られることが多いです。成長とともに、結節状にもりあがった黄色腫が認められるようになります。こ れは、肘や膝、手首、おしり、アキレス腱、手の甲などに多く認められます。大動脈弁や冠動脈に動脈硬化が進行すると、階段を上がると胸が痛い、苦しい、という症状がでることがあります。ヘテロ接合体では、重症例で皮膚の黄色腫が見られることがありますが、10歳以後におきることが多いです。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

食事療法(低脂肪・低コレステロール食)、運動療法に加えて、スタチンをはじめとする脂質低下薬により、治療をします。薬剤の効果が十分でない場合が多く、効果が足りなければエゼチミブ、プロブコールを使用します。それでも効果が足りない場合に、LDLアフェレシスという治療法があります。LDLアフェレシスは、体外循環を用いて悪玉コレステロールであるLDLを取り除くことができる治療法です。これは、器械装置を使って血液から悪玉であるLDLを直接除去する方法で、腎不全の患者さん に行う人工透析装置に似た器械を用います。1~2週間に1回の頻度で、一生、続ける必要があります。ベッド上で治療の時間中、安静にできるようになる4 歳~5歳には、治療を始めることが望ましいです。治療の開始が遅れれば遅れるほど動脈硬化は進行してしまいますので、診断、治療を速やかに行なう必要があります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

小児期に皮膚黄色腫で気づかれ、血液検査で著明な高コレステロール血症がわかり、診断されます。薬剤で十分なLDL-C値の低下効果が得られない場合には、すぐにLDLアフェレシス治療を開始し、適切な間隔で持続できれば、動脈硬化の進行を遅くすることができます。LDLアフェレシスなどの適切な治療を行わない場合、予後は極めて不良です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

脂肪やコレステロールの少ない食事を摂り、軽い有酸素運動を行うことが重要です。ただ、運動は、医師の診断を受けて、行って良いという範囲内で行ってください。また、内服薬の調整や、LDLアフェレシスの施行は、専門医のもとで継続することが重要です。必要に応じて、頸動脈エコーやトレッドミル、心エコー、腹部エコーなど、動脈硬化の診断についても、専門医のもとで定期的に行うことも重要です。糖尿病、高血圧、肥満などの、動脈硬化危険因子については、厳格にコントロールすることが必要です。

関連ホームページのご紹介

家族性高コレステロール血症・アフェレーシス患者会
http://apheresis.web.fc2.com/


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情報提供者
研究班名 原発性高脂血症に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月28日