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メンケス病(指定難病169)

めんけすびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「メンケス病」とはどのような病気ですか

生まれつき銅が欠乏する病気です。食事中から摂取される銅が体内に吸収されず、中枢神経細胞が銅欠乏に陥ることと、銅を必要とする酵素が働かなくなることで様々な症状が出ます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成22~23年度の調査では、過去10年間で62名の患者さんがみつかりました。発症率は男児出生100 万人当たり8.03 人(約12万人に1人)です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

X染色体劣性遺伝による病気で、原則的に男児に発症します。

4. この病気の原因はわかっているのですか

銅を輸送する酵素であるATP7Aの遺伝子異常が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

します。母親が保因者の場合、男児の1/2に発症します(母親が保因者ではない突然変異例もあります)。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

脳障害(発達の遅れや退行、けいれん、など)と結合織異常(血管壁異常による頭蓋内出血、膀胱憩室による尿路感染症、骨粗鬆症に伴う骨折、など)が重篤です。診断のきっかけとしては頭髪異常(少なく、細く縮れ、色が薄い)が新生児期からみられます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。生後2ヶ月未満で神経症状がみられる前から銅の皮下注射(保険適応はありません)をすれば、神経症状の軽減が期待できますが、結合織異常には効果がありません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

生後2~3ヶ月以降から発達の遅れ、けいれんがみられるようになります。けいれんは薬物治療でおさまらず、次第に寝たきりになります。その他、骨折、下痢、頭蓋内出血、膀胱憩室などを併発します。感染症を契機に幼児期までに致命的になることが多いです。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

感染症に罹りやすく、重症になりやすいので、注意して早めに対応することが大事です。


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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年10月19日