病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引（201～250）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
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告示
番号 |
指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 201 | （あんじぇるまんしょうこうぐん） アンジェルマン症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 202 | （すみすまぎにすしょうこうぐん） スミス・マギニス症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 203 | （22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん） 22q11.2欠失症候群 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 204 | （えまぬえるしょうこうぐん） エマヌエル症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 205 | （ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん） 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 206 | （ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん） 脆弱Ｘ症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 207 | （そうどうみゃくかんいざんしょう） 総動脈幹遺残症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 208 | （しゅうせいだいけっかんてんいしょう） 修正大血管転位症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 209 | （かんぜんだいけっかんてんいしょう） 完全大血管転位症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 210 | （たんしんしつしょう） 単心室症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 211 | （さしんていけいせいしょうこうぐん） 左心低形成症候群 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 212 | （さんせんべんへいさしょう) 三尖弁閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 213 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 214 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 215 | （ふぁろーしちょうしょう） ファロー四徴症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 216 | （りょうだいけっかんうしつきししょう） 両大血管右室起始症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 217 | （えぷすたいんびょう） エプスタイン病 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 218 | （あるぽーとしょうこうぐん） アルポート症候群 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 219 | （ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん） ギャロウェイ・モワト症候群 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 220 | （きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん） 急速進行性糸球体腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 221 | （こうしきゅうたいきていまくじんえん） 抗糸球体基底膜腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 222 | （いちじせいねふろーぜしょうこうぐん） 一次性ネフローゼ症候群 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 223 | （いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん） 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 224 | （しはんびょうせいじんえん） 紫斑病性腎炎 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 225 | （せんてんせいじんせいにょうほうしょう） 先天性腎性尿崩症 |
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【 研究班 】
間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 226 | （かんしつせいぼうこうえん（はんながた）） 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
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【 研究班 】
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 227 | （おすらーびょう） オスラー病 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 228 | （へいそくせいさいきかんしえん） 閉塞性細気管支炎 |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 229 | （はいほうたんぱくしょう（じこめんえきせいまたはせんてんせい）） 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 230 | （はいほうていかんきしょうこうぐん） 肺胞低換気症候群 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 231 | （あるふぁー１あんちとりぷしんけつぼうしょう） α１－アンチトリプシン欠乏症 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 232 | （かーにーふくごう） カーニー複合 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 233 | （うぉるふらむしょうこうぐん） ウォルフラム症候群 |
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【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 234 | （べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく）） ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 235 | （ふくこうじょうせんきのうていかしょう） 副甲状腺機能低下症 |
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【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 236 | （ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう） 偽性副甲状腺機能低下症 |
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【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 237 | （ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう） 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 238 | （びたみんでぃーていこうせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 |
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【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 239 | （びたみんでぃーいぞんせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 |
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【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
内分泌疾患 |
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| 240 | （ふぇにるけとんにょうしょう） フェニルケトン尿症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 241 | （こうちろしんけっしょう１がた） 高チロシン血症１型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 242 | （こうちろしんけっしょう２がた） 高チロシン血症２型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 243 | （こうちろしんけっしょう３がた） 高チロシン血症３型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 244 | （めーぷるしろっぷにょうしょう） メープルシロップ尿症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 245 | （ぷろぴおんさんけっしょう） プロピオン酸血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 246 | （めちるまろんさんけつしょう） メチルマロン酸血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 247 | （いそきっそうさんけっしょう） イソ吉草酸血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 248 | （ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう） グルコーストランスポーター１欠損症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 249 | （ぐるたるさんけっしょう１がた） グルタル酸血症１型 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 250 | （ぐるたるさんけっしょう２がた） グルタル酸血症２型 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |