病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引(101~150)
1~50 | 51~100 | 101~150 | 151~200 |
201~250 | 251~300 | 301~ |
告示 番号 | 指定難病名 | ||
病気の解説 | 概要・診断基準等 | 臨床調査個人票 | |
101~150 | |||
101 | (ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう) 腸管神経節細胞僅少症 | ||
【 研究班 】 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 消化器系疾患 | |||
102 | (るびんしゅたいんていびしょうこうぐん) ルビンシュタイン・テイビ症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
103 | (しーえふしーしょうこうぐん) CFC症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
104 | (こすてろしょうこうぐん) コステロ症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
105 | (ちゃーじしょうこうぐん) チャージ症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
106 | (くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん) クリオピリン関連周期熱症候群 | ||
【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
107 | (じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん) 若年性特発性関節炎 | ||
【 研究班 】 自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
108 | (てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん) TNF受容体関連周期性症候群 | ||
【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
109 | (ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん) 非典型溶血性尿毒症症候群 | ||
関連する疾患群 腎・泌尿器系疾患 | |||
110 | (ぶらうしょうこうぐん) ブラウ症候群 | ||
【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
111 | (せんてんせいみおぱちー) 先天性ミオパチー | ||
【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
112 | (まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん) マリネスコ・シェーグレン症候群 | ||
【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
113 | (きんじすとろふぃー) 筋ジストロフィー | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
114 | (ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん) 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | ||
【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
115 | (いでんせいしゅうきせいししまひ) 遺伝性周期性四肢麻痺 | ||
【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
116 | (あとぴーせいせきずいえん) アトピー性脊髄炎 | ||
【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
117 | (せきずいくうどうしょう) 脊髄空洞症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
118 | (せきずいずいまくりゅう) 脊髄髄膜瘤 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
119 | (あいざっくすしょうこうぐん) アイザックス症候群 | ||
【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
120 | (いでんせいじすとにあ) 遺伝性ジストニア | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
121 | (しんけいふぇりちんしょう) 神経フェリチン症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
122 | (のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう) 脳表ヘモジデリン沈着症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
123 | (とくとうとへんけいせいせきついしょうをともなう じょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう) 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | ||
【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
124 | (ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう) 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | ||
【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
125 | (しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう いでんせいびまんせいはくしつのうしょう) 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | ||
【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
126 | (ぺりーしょうこうぐん) ペリー症候群 | ||
【 研究班 】 神経変性疾患領域の基盤的調査研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
127 | (ぜんとうそくとうようへんせいしょう) 前頭側頭葉変性症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
128 | (びっかーすたっふのうかんのうえん) ビッカースタッフ脳幹脳炎 | ||
【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
129 | (けいれんじゅうせきがた(にそうせい)きゅうせいのうしょう) 痙攣重積型(二相性)急性脳症 | ||
【 研究班 】 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
130 | (せんてんせいむつうむかんしょう) 先天性無痛無汗症 | ||
【 研究班 】 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
131 | (あれきさんだーびょう) アレキサンダー病 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
132 | (せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ) 先天性核上性球麻痺 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
133 | (めびうすしょうこうぐん) メビウス症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
134 | (ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん) 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | ||
【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
関連する疾患群 視覚系疾患 | |||
135 | (あいかるでぃしょうこうぐん) アイカルディ症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
136 | (へんそくきょのうしょう) 片側巨脳症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
137 | (げんきょくせいひしついけいせい) 限局性皮質異形成 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
138 | (しんけいさいぼういどういじょうしょう) 神経細胞移動異常症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
139 | (せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう) 先天性大脳白質形成不全症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
140 | (どらべしょうこうぐん) ドラベ症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
141 | (かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん) 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
142 | (みおくろにーけっしんてんかん) ミオクロニー欠神てんかん | ||
【 関係学会 】 小児神経学会 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
143 | (みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん) ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | ||
【 関係学会 】 小児神経学会 | |||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
144 | (れのっくすがすとーしょうこうぐん) レノックス・ガストー症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
145 | (うえすとしょうこうぐん) ウエスト症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
146 | (おおたはらしょうこうぐん) 大田原症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
147 | (そうきみおくろにーのうしょう) 早期ミオクロニー脳症 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
148 | (ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん) 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
149 | (へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん) 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
150 | (かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん) 環状20番染色体症候群 | ||
関連する疾患群 神経・筋疾患 |
1~50 | 51~100 | 101~150 | 151~200 |
201~250 | 251~300 | 301~ |