病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引（101～150）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
| 告示 番号 | 指定難病名 | ||
| 病気の解説 | 概要・診断基準等 | 臨床調査個人票 | |
| 101～150 | |||
| 101 | （ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう） 腸管神経節細胞僅少症 | ||
| 【 研究班 】 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 消化器系疾患 | |||
| 102 | （るびんしゅたいんていびしょうこうぐん） ルビンシュタイン・テイビ症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
| 103 | （しーえふしーしょうこうぐん） ＣＦＣ症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
| 104 | （こすてろしょうこうぐん） コステロ症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
| 105 | （ちゃーじしょうこうぐん） チャージ症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | |||
| 106 | （くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん） クリオピリン関連周期熱症候群 | ||
| 【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
| 107 | （じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん） 若年性特発性関節炎 | ||
| 【 研究班 】 自己免疫疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
| 108 | （てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん） ＴＮＦ受容体関連周期性症候群 | ||
| 【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
| 109 | （ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん） 非典型溶血性尿毒症症候群 | ||
| 関連する疾患群 腎・泌尿器系疾患 | |||
| 110 | （ぶらうしょうこうぐん） ブラウ症候群 | ||
| 【 研究班 】 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 免疫系疾患 | |||
| 111 | （せんてんせいみおぱちー） 先天性ミオパチー | ||
| 【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 112 | （まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん） マリネスコ・シェーグレン症候群 | ||
| 【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 113 | （きんじすとろふぃー） 筋ジストロフィー | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 114 | （ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん） 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | ||
| 【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 115 | （いでんせいしゅうきせいししまひ） 遺伝性周期性四肢麻痺 | ||
| 【 研究班 】 希少難治性筋疾患に関する調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 116 | （あとぴーせいせきずいえん） アトピー性脊髄炎 | ||
| 【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 117 | （せきずいくうどうしょう） 脊髄空洞症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 118 | （せきずいずいまくりゅう） 脊髄髄膜瘤 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 119 | （あいざっくすしょうこうぐん） アイザックス症候群 | ||
| 【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 120 | （いでんせいじすとにあ） 遺伝性ジストニア | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 121 | （しんけいふぇりちんしょう） 神経フェリチン症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 122 | （のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう） 脳表ヘモジデリン沈着症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 123 | （とくとうとへんけいせいせきついしょうをともなう じょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう） 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | ||
| 【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 124 | （ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう） 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | ||
| 【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 125 | （しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう いでんせいびまんせいはくしつのうしょう） 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | ||
| 【 研究班 】 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 126 | （ぺりーしょうこうぐん） ペリー症候群 | ||
| 【 研究班 】 神経変性疾患領域の基盤的調査研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 127 | （ぜんとうそくとうようへんせいしょう） 前頭側頭葉変性症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 128 | （びっかーすたっふのうかんのうえん） ビッカースタッフ脳幹脳炎 | ||
| 【 研究班 】 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 129 | （けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう） 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | ||
| 【 研究班 】 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 130 | （せんてんせいむつうむかんしょう） 先天性無痛無汗症 | ||
| 【 研究班 】 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 131 | （あれきさんだーびょう） アレキサンダー病 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 132 | （せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ） 先天性核上性球麻痺 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 133 | （めびうすしょうこうぐん） メビウス症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 134 | （ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう／どもるしあしょうこうぐん） 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 | ||
| 【 研究班 】 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 名簿 | |||
| 関連する疾患群 視覚系疾患 | |||
| 135 | （あいかるでぃしょうこうぐん） アイカルディ症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 136 | （へんそくきょのうしょう） 片側巨脳症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 137 | （げんきょくせいひしついけいせい） 限局性皮質異形成 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 138 | （しんけいさいぼういどういじょうしょう） 神経細胞移動異常症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 139 | （せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう） 先天性大脳白質形成不全症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 140 | （どらべしょうこうぐん） ドラベ症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 141 | （かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん） 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 142 | （みおくろにーけっしんてんかん） ミオクロニー欠神てんかん | ||
| 【 関係学会 】 小児神経学会 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 143 | （みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん） ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | ||
| 【 関係学会 】 小児神経学会 | |||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 144 | （れのっくすがすとーしょうこうぐん） レノックス・ガストー症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 145 | （うえすとしょうこうぐん) ウエスト症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 146 | （おおたはらしょうこうぐん） 大田原症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 147 | （そうきみおくろにーのうしょう） 早期ミオクロニー脳症 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 148 | （ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん） 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 149 | （へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん） 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 150 | （かんじょう２０ばんせんしょくたいしょうこうぐん） 環状２０番染色体症候群 | ||
| 関連する疾患群 神経・筋疾患 | |||
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |