病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　告示番号順索引（101～150）

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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
101～150
101	（ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう）腸管神経節細胞僅少症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票 ※正誤表あり
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、小児栄養消化器肝臓学会
	【研究班】難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
102	（るびんしゅたいんていびしょうこうぐん）ルビンシュタイン・テイビ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
103	（しーえふしーしょうこうぐん）ＣＦＣ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
104	（こすてろしょうこうぐん）コステロ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
105	（ちゃーじしょうこうぐん）チャージ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会、小児循環器学会、小児内分泌学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
106	（くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん）クリオピリン関連周期熱症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
107	（じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん）若年性特発性関節炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会
	【研究班】自己免疫疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
108	（てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん）ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
109	（ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん）非典型溶血性尿毒症症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本腎臓学会、日本リウマチ学会、日本血液学会、小児腎臓病学会
	【研究班】血液凝固異常症等に関する研究班　名簿
	関連する疾患群腎・泌尿器疾患
110	（ぶらうしょうこうぐん）ブラウ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
111	（せんてんせいみおぱちー）先天性ミオパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
112	（まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん）マリネスコ・シェーグレン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
113	（きんじすとろふぃー）筋ジストロフィー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、小児神経学会、小児循環器学会
	【研究班】筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
114	（ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん）非ジストロフィー性ミオトニー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
115	（いでんせいしゅうきせいししまひ）遺伝性周期性四肢麻痺
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本循環器学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
116	（あとぴーせいせきずいえん）アトピー性脊髄炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経免疫疾患のエビデンスに基づく診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
117	（せきずいくうどうしょう）脊髄空洞症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本脳神経外科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
118	（せきずいずいまくりゅう）脊髄髄膜瘤
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、小児神経学会、小児神経外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
119	（あいざっくすしょうこうぐん）アイザックス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本神経学会、日本放射線学会
	【研究班】神経免疫疾患のエビデンスに基づく診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
120	（いでんせいじすとにあ）遺伝性ジストニア
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
121	（しんけいふぇりちんしょう）神経フェリチン症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
122	（のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう）脳表ヘモジデリン沈着症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本神経学会
	【研究班】運動失調症の医療基盤に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
123	（とくとうとへんけいせいせきついしょうをともなうじょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう）禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
124	（ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう）皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
125	（しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう）神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
126	（ぺりーしょうこうぐん）ペリー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
127	（ぜんとうそくとうようへんせいしょう）前頭側頭葉変性症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本精神神経学会、日本放射線学会、日本神経学会、日本老年医学学会
	【研究班】神経変性疾患領域の基盤的調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
128	（びっかーすたっふのうかんのうえん）ビッカースタッフ脳幹脳炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経免疫疾患のエビデンスに基づく診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
129	（けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう）痙攣重積型（二相性）急性脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会、小児感染症学会
	【研究班】小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
130	（せんてんせいむつうむかんしょう）先天性無痛無汗症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会
	【研究班】発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
131	（あれきさんだーびょう）アレキサンダー病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
132	（せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ）先天性核上性球麻痺
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
133	（めびうすしょうこうぐん）メビウス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本形成外科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
134	（ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう／どもるしあしょうこうぐん）中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会、小児内分泌学会
	【研究班】先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ班　名簿
	関連する疾患群視覚疾患
135	（あいかるでぃしょうこうぐん）アイカルディ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
136	（へんそくきょのうしょう）片側巨脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
137	（げんきょくせいひしついけいせい）限局性皮質異形成
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
138	（しんけいさいぼういどういじょうしょう）神経細胞移動異常症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
139	（せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう）先天性大脳白質形成不全症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
140	（どらべしょうこうぐん）ドラベ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票 ※正誤表あり
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
141	（かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん）海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本脳神経外科学会、日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
142	（みおくろにーけっしんてんかん）ミオクロニー欠神てんかん
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
143	（みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん）ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
144	（れのっくすがすとーしょうこうぐん）レノックス・ガストー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
145	（うえすとしょうこうぐん) ウエスト症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本精神神経学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
146	（おおたはらしょうこうぐん）大田原症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
147	（そうきみおくろにーのうしょう）早期ミオクロニー脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
148	（ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん）遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
149	（へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん）片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
150	（かんじょう２０ばんせんしょくたいしょうこうぐん）環状２０番染色体症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんに関する包括的研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患

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