ギャロウェイ・モワト症候群(指定難病219)

ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ギャロウェイモワト症候群」とはどのような病気ですか

腎臓と脳神経の2つの臓器の発達および形成異常に基づき、腎機能障害(ネフローゼ、腎不全)と中枢神経障害(てんかん、精神運動発達遅滞)に加えて顔面・四肢奇形を合併する 先天性 疾患です。疾患名は1968年最初に症例を報告した、英国小児科医2名の名前(GallowayとMowat)に由来しています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成22年度の班研究全国調査で、少なくとも約200名(軽症例を含めると、さらにもっと多い)と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

発症に、人種、地域、男女差はなく、世界中で広く報告があります。発症年齢は、出生直後から3歳頃までに発症することが多いです。中には発症・進展がゆっくりで、学童~成人で診断される例もあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

病因は遺伝子異常と考えられています。しかし原因遺伝子は複数存在すると推測され、大部分の症例ではまだ特定されていません。WDR73遺伝子変異が報告されて以降、WDR4NUP107NUP133遺伝子変異が報告され、近年LAGE3、OSGEP、TP53RK、TPRKBの4つのサブユニットから構成されるKEOPS complexの遺伝子変異が報告されています。複数の報告があるのはWDR73変異とKEOPS complex変異ですが、臨床像はかなり異なります。

5. この病気は遺伝するのですか

大部分はご両親には症状はなく、患者さんにのみ発症し(孤発例)、残り約1-2割が同胞例です。これらのことから、本症は常染色体劣性あるいは、常染色体優性(患者さんのみに生じた新しい 変異 )の遺伝様式に従い、発症すると考えられます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

ギャロウェイ・モワト症候群では、腎臓と神経の2つの臓器に発達・形成障害がおこることが特徴です。腎臓と神経の症状は同時に出ることもあれば、どちらか一方のみが先に出る場合もあります。しかし、最終的に2臓器に障害が共存することが、診断に必須となります。
腎症状は、尿中に大量の蛋白が漏れること(ネフローゼ症候群と呼びます)が特徴です。初発症状としては、浮腫(むくみ)を自覚したり、あるいは検査値異常(尿蛋白陽性と低蛋白血症)が見つかり、診断される場合が多いです。腎機能障害が進行すると、毒素や水がたまることによる症状(それぞれ尿毒症や心不全と呼びます)を合併します。
一方、神経症状としては、精神運動発達遅滞とてんかん発作があります。出生時からの小頭症、後天的にみられる小頭症、大脳萎縮や小脳低形成、脳回形成異常などが報告されています。また眼球運動、視力、聴力障害や、四肢や顔面(額・耳介・顎・歯など)の小奇形を伴う場合があります。WDR73変異に比べてKEOPS complex変異では耳介形成異常や早期からの腎症合併が多いです。重症例では、筋緊張低下により、呼吸や 嚥下障害 を来すことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

原因はまだわかっていないため、症状に応じた対症療法が行われています。ネフローゼに対しては、まず浮腫軽減と腎保護を目的とした保存的治療、例えば安静、食事療法、薬物療法(利尿、降圧薬)等、が行われます。それでも浮腫や腎機能障害が改善しない場合には、免疫抑制療法(ステロイドなど)が行われます。しかし尿蛋白はあまり減らず、腎機能低下も進行することが多いです。末期腎不全に進行した場合には、腎代替療法(血液、腹膜透析、腎移植)が必要になります。てんかん症状には、抗てんかん薬の薬剤療法が基本ですが、難治例では外科的治療が考慮される場合があります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

一般に症状は進行性で、重症例では2-3歳までに腎不全になり、 6歳前後で亡くなられることが多いです。しかしながら、患者さんごとに腎や神経の障害程度はさまざまで、成人期まで日常生活の大きな支障をきたさず、緩除に進行する例もあります。遺伝子異常の型により進行は異なります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

ネフローゼに対して免疫抑制療法中の場合は、服薬量や時間を守り、感染、糖尿病、骨粗鬆症、 血栓症 、成長障害などの、合併症を防ぐことが大切です。また腎不全が進行した場合は、塩分制限を考慮した食事療法が、高血圧や心不全の予防につながります。
てんかん発作がある場合も同様に、服薬指示を守り、また過労や睡眠不足を避けて規則正しい生活を心がけ、治療を継続することが大切です。もし日常生活を制限しうる神経や筋症状を伴う場合は、リハビリテーションや行動療法をしたり、ふだんから誤嚥や感染予防のケアを行うことが、からだの健康を保つために重要となります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

「小児腎領域の希少難治性疾患群の診療・研究体制の発展」研究代表者 北里大学医学部・小児科学 教授 石倉健司

 

情報提供者
研究班名 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月