脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐんかんれんしっかん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「脆弱X症候群関連疾患」とはどのような病気ですか

脆弱X症候群はFMR1遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常により、幼少期から発達遅滞/知的障害を特徴とする病気です。脆弱X随伴振戦/運動失調症候群(FXTAS(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome))は同じFMR1遺伝子の異常ですが、脆弱X症候群とは異なり、中年以降からパーキンソン病と似た症状がみられる疾患です。脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)も同じFMR1遺伝子の異常により、40歳以前の早期閉経など、卵巣機能不全を呈する疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本での調査が行われておらず、患者数は未定です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

中年以降にパーキンソン病などに似た症状をもつ人の中に、FXTASの方がいます。また、40歳以前の早期閉経を呈する方の中にFXPOIの方がいます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

この病気は、脆弱X症候群と同じく、X染色体に存在しているFMR1遺伝子の異常が原因です。脆弱X症候群では、FMR1遺伝子の一部(CGG)がとても長く(200回以上)なりますが、FXTAS/FXPO1では、それほど長くはなりません(55~200回)。脆弱X症候群ではFMR1遺伝子が働かなくなるのですが、FXTAS/FXPOIではFMR1遺伝子は働いています。原因の遺伝子は一緒ですが、脆弱X症候群とは全く違う 機序 で病気になります。


図1 脆弱X随伴振戦/失調症候群の遺伝子の異常

5. この病気は遺伝するのですか

正常よりもやや長い中間型(40~54)の繰り返し配列が、子孫に受け継がれていくうちに次第に延長し、 保因者 (55~200)となると考えられています。保因者の繰り返し配列が子どもに伝わると、脆弱X症候群(200以上)の患者になる場合があります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

FXTASでは、典型的には50歳を過ぎてから、体のふらつき、ぶるぶる震えるなどのいわゆるパーキンソン病に似た症状が出てきます。さらに、認知症などの症状も伴ってきます。
FXPOIでは、早期閉経など卵巣機能不全症状が知られています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現段階では、症状を改善させる本質的な治療法はありません。症状に応じた対症療法が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

だんだんと症状が進行します。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

FXTASでは、体の動きが不自由になるので、転倒による打撲、骨折に注意が必要です。また、記憶や遂行能力が障害されることもあります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)
脆弱X関連早期卵巣不全(FXPOI)

11. この病気に関する資料・関連リンク

National Fragile X Foundation(NFXF):
https://fragilex.org/fragile-x/
(米国で設立された脆弱X症候群の基金ですが、世界中のネットワークを構築し、専門家のみならず患者さんやその家族側からの多くの情報が掲載されています)
脆弱X症候群、脆弱X症候群関連疾患について:
http://fragile-x.med.tottori-u.ac.jp/

 

情報提供者
研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)