高チロシン血症１型（指定難病２４１）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「遺伝性高チロシン血症Ⅰ型」とはどのような病気ですか

フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという 酵素 の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌、肝不全が進行する。近位尿細管においても細胞障害が出現し、アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどのFanconi症候群が発症する。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国での報告では数年に1人の発症です。2023年9月の時点で、先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）には、1名の患者さんが登録されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

フマリルアセト酢酸ヒドラーゼという酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、 黄疸 などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2～3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

ニチシノンを使用し、食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）を併用します。早期に治療を開始すると約90％に効果がみられるといわれています。肝硬変、肝不全へと進んだ場合には肝移植が行われることがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

早期に治療を開始すると約90％に効果がみられるといわれています。肝硬変、肝不全へと進んだ場合には肝移植が行われることがあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

先天代謝異常症患者登録制度JaSMIn & MC-Bank
https://www.jasmin-mcbank.com/