病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引(251~300)

 

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告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
251~300
251 (にょうそさいくるいじょうしょう)
尿素サイクル異常症
関連する疾患群
代謝疾患
252 (りじんにょうせいたんぱくふたいしょう)
リジン尿性蛋白不耐症
関連する疾患群
代謝疾患
253 (せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん)
先天性葉酸吸収不全
関連する疾患群
代謝疾患
254 (ぽるふぃりんしょう)
ポルフィリン症
臨床調査個人票
関連する疾患群
代謝疾患
255 (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)
複合カルボキシラーゼ欠損症
関連する疾患群
代謝疾患
256 (きんがたとうげんびょう)
筋型糖原病
関連する疾患群
代謝疾患
257 (かんがたとうげんびょう)
肝型糖原病
臨床調査個人票
関連する疾患群
代謝疾患
258 (がらくと-す-1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
【 関係学会 】
先天代謝異常学会
関連する疾患群
代謝疾患
259 (れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
関連する疾患群
代謝疾患
260 (しとすてろーるけっしょう)
シトステロール血症
関連する疾患群
代謝疾患
261 (たんじーるびょう)
タンジール病
関連する疾患群
代謝疾患
262 (げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう)
原発性高カイロミクロン血症
関連する疾患群
代謝疾患
263 (のうけんおうしょくしゅしょう)
脳腱黄色腫症
関連する疾患群
神経・筋疾患
264 (むべーたりぽたんぱくけっしょう)
無βリポタンパク血症
関連する疾患群
代謝疾患
265 (しぼういしゅくしょう)
脂肪萎縮症
【 研究班 】
ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿
関連する疾患群
内分泌疾患
266 (かぞくせいちちゅうかいねつ)
家族性地中海熱
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿
関連する疾患群
免疫疾患
267 (こうあいじーでぃーしょうこうぐん)
高IgD症候群
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿
関連する疾患群
免疫疾患
268 (なかじょうにしむらしょうこうぐん)
中條・西村症候群
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿
関連する疾患群
免疫疾患
269 (かのうせいむきんせいかんせつえん・
えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん)

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿
関連する疾患群
免疫疾患
270 (まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん)
慢性再発性多発性骨髄炎
【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿
関連する疾患群
骨・関節疾患
271 (きょうちょくせいせきついえん)
強直性脊椎炎
関連する疾患群
骨・関節疾患
272 (しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう)
進行性骨化性線維異形成症
【 研究班 】
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班 名簿
関連する疾患群
骨・関節疾患
273 (ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう)
肋骨異常を伴う先天性側弯症
【 研究班 】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班 名簿
関連する疾患群
骨・関節疾患
274 (こつけいせいふぜんしょう)
骨形成不全症
関連する疾患群
骨・関節疾患
275 (たなとふぉりっくこついけいせいしょう)
タナトフォリック骨異形成症
関連する疾患群
骨・関節疾患
276 (なんこつむけいせいしょう)
軟骨無形成症
関連する疾患群
骨・関節疾患
277 (りんぱかんしゅしょう/ごーはむびょう)
リンパ管腫症/ゴーハム病
関連する疾患群
呼吸器疾患
278 (きょだいりんぱかんきけい(けいぶがんめんびょうへん))
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
関連する疾患群
呼吸器疾患
279 (きょだいじょうみゃくきけい(けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん))
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
関連する疾患群
循環器疾患
280 (きょだいどうじょうみゃくきけい(けいぶがんめんまたはししびょうへん))
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
関連する疾患群
循環器疾患
281 (くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん)
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
関連する疾患群
循環器疾患
282 (せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ)
先天性赤血球形成異常性貧血
【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿
関連する疾患群
血液疾患
283 (こうてんせいせきがきゅうろう)
後天性赤芽球癆
関連する疾患群
血液疾患
284 (だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ)
ダイアモンド・ブラックファン貧血
【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿
関連する疾患群
血液疾患
285 (ふぁんこにひんけつ)
ファンコニ貧血
【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿
関連する疾患群
血液疾患
286 (いでんせいてつがきゅうせいひんけつ)
遺伝性鉄芽球性貧血
【 研究班 】
遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班 名簿
関連する疾患群
血液疾患
287 (えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
関連する疾患群
染色体・遺伝子異常
288 (じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう)
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
関連する疾患群
血液疾患
289 (くろんかいとかなだしょうこうぐん)
クロンカイト・カナダ症候群
関連する疾患群
消化器疾患
290 (ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう)
非特異性多発性小腸潰瘍症
【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿
関連する疾患群
消化器疾患
291 (ひるしゅすぷるんぐびょう(ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた))
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿
関連する疾患群
消化器疾患
292 (そうはいせつくうがいはんしょう)
総排泄腔外反症
【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿
関連する疾患群
消化器疾患
293 (そうはいせつくういざん)
総排泄腔遺残
【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿
関連する疾患群
消化器疾患
294 (せんてんせいおうかくまくへるにあ)
先天性横隔膜ヘルニア
【 研究班 】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班 名簿
関連する疾患群
呼吸器疾患
295 (にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ)
乳幼児肝巨大血管腫
【 研究班 】
希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班 名簿
関連する疾患群
消化器疾患
296 (たんどうへいさしょう)
胆道閉鎖症
関連する疾患群
消化器疾患
297 (あらじーるしょうこうぐん)
アラジール症候群
関連する疾患群
消化器疾患
298 (いでんせいすいえん)
遺伝性膵炎
関連する疾患群
消化器疾患
299 (のうほうせいせんいしょう)
嚢胞性線維症
関連する疾患群
消化器疾患
300 (あいじーじー4かんれんしっかん)
IgG4関連疾患
臨床調査個人票
【 研究班 】
オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究班 名簿
関連する疾患群
免疫疾患

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