高チロシン血症３型（指定難病２４３）
こうちろしんけっしょう３がた
1. 「高チロシン血症III型」とはどのような病気ですか
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
わが国での報告では数年に1人の発症です。
3. この病気はどのような人に多いのですか
とくにありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。
5. この病気は遺伝するのですか
常染色体劣性遺伝 形式で遺伝します。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
低フェニルアラニン･低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500 nmol/L以下に保つことが目標です。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
血中チロシン値が低下して、知的障害がみられなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）が必要です。