高チロシン血症3型(指定難病243)

こうちろしんけっしょう3がた
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「高チロシン血症III型」とはどのような病気ですか

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化 酵素 という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。血中チロシン値が高く、I型のような肝・腎障害はみられません。知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国での報告では数年に1人の発症です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素という酵素の異常により、アミノ酸の一つであるチロシンを代謝する過程が障害されて、血中チロシンが増加します。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体劣性遺伝 形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

知的障害が見られる場合も、無症状で経過する場合もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

低フェニルアラニン・低チロシン食をおこない、血液中のチロシン値を下げます。血中チロシン値を500 nmol/L以下に保つことが目標です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

血中チロシン値が低下して、知的障害がみられなければ、日常生活での困難は少ないと考えられます。臓器障害などを起こすことはほとんどありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

 

情報提供者
研究班名 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)