ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症（指定難病２３８）

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1. 「 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症」とはどのような病気ですか

血液中のリンの値が低いために、骨に石灰化が起こらず、強度が不足する病気です。 ビタミンＤ不足によっても同様な症状が起こりますが、この病気は 遺伝子の変異 によることが多く、病気としては区別され、生理量の ビタミンＤ治療により治癒しないので ビタミンＤ抵抗性と呼ばれます。成人期では ビタミンＤ抵抗性骨軟化症と呼ばれますが、小児期には成長も障害され、骨X線検査で特徴的な所見を呈し、 ビタミンＤ抵抗性くる病と呼ばれます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本の疫学的な研究では年間100例程度の新規の患者さんがいると考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

ほとんどの場合1～2歳以内に発症しますが、軽症な患者さんでは、成人期に発見される例もあります。遺伝することがあるので、家族・親戚に同様な症状を示す方がいる場合もあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

種々の遺伝子の異常により、リンを尿中に過剰に排泄してしまうFGF23というホルモンが高値になる疾患群と、FGF23と関係なく、腎臓でのリンの再吸収が悪い疾患群に大別されます。前者では腫瘍によるもの、後者では薬剤によるものなど、遺伝子異常以外でも本症は発症します。

5. この病気は遺伝するのですか

腫瘍や薬剤などによる後天性の場合もありますが、X染色体性、常染色体優性、常染色体劣性などの遺伝性を示す場合もあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

骨の変形、関節の腫脹、歩容異常などのくる病に基づく所見。成人では骨折しやすいことや骨痛、筋力低下などがみられることがあります。検査としては、低リン血症、高アルカリフォスファターゼ血症、尿中へのリンの過剰排泄などが見られます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現在のところは、リン製剤と活性型ビタミンＤの治療により症状を軽快させる 対症的 レベルの治療です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

自然に軽快する例や治療により治癒し以後再発しない例もありますが、多くは治療に抵抗し、骨変形、低身長などが残ります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

多くの場合、継続的な服薬が必要で、定期的に受診する必要があります。

10. この病気に関する資料・関連リンク