エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「エーラス・ダンロス症候群」とはどのような病気ですか

皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性（もろさ）を特徴とする遺伝性疾患です。1901年にエーラス先生が、1908年にダンロス先生が報告したのが始まりです。2017年に発表された国際分類・命名法では、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されました。この疾患には別名はありません。この疾患に含まれる、または深く関連する病名として、国際分類で示された13の病型があげられます。

病型	遺伝形式	原因遺伝子	頻度
古典型EDS（Classical EDS; cEDS）	AD	COL5A1, COL5A2等	1/20,000
類古典型EDS（Classical-like EDS; clEDS）	AR	TNXB	稀
心臓弁型EDS（Cardiac-valvular EDS; cvEDS）	AR	COL1A2	稀
血管型EDS（Vascular EDS; vEDS）	AD	COL3A1等	1/50,000
関節（過可動）型EDS（Hypermobile EDS; hEDS）	AD	不明	1/5,000-20,000
多発関節弛緩型EDS（Arthrochalasia EDS; aEDS）	AD	COL1A1, COL1A2	稀
皮膚脆弱型EDS（Dermatosparaxis EDS; dEDS）	AR	ADAMTS2	稀
後側彎型EDS（Kyphoscoliotic EDS; kEDS）	AR	PLOD1, FKBP14	稀
脆弱角膜症候群（Brittle cornea syndrome; BCS）	AR	ZNF469, PRDM5	稀
脊椎異形成型EDS（Spondylodysplastic EDS; spEDS）	AR	B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13	稀
筋拘縮型EDS（Musculocontractural EDS; mcEDS）	AR	CHST14, DSE	稀
ミオパチー型EDS（Myopathic EDS; mEDS）	AD, AR	COL12A1	稀
歯周型EDS（Periodontal EDS; pEDS）	AD	C1R, C1S	稀

表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

すべての病型を合わせると1/5,000人はいるだろうと考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

どの国の、どの家族にも発生する可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

特定のコラーゲン分子をコードする遺伝子またはコラーゲン分子の成熟に必要な 酵素 の遺伝子の変異などが見つかっています（表）。古典型の原因遺伝子はⅤ型プロコラーゲン遺伝子（COL5A1、COL5A2）、血管型の原因遺伝子はⅢ型プロコラーゲン遺伝子（COL3A1）です。筋拘縮型の原因遺伝子はCHST14、DSEです。関節型の原因遺伝子は見つかっていません。なお、これらの遺伝子のうち、遺伝学的検査が現在保険収載されているものもあります。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

古典型、関節型、血管型、多発関節弛緩型、ミオパチー型の多く、歯周型は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（患者さんの次世代は1/2の確率で疾患を受け継ぎます）です。類古典型、心臓弁型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型の一部は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（患者さんの次子は1/4の確率で発症します）です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

古典型では、皮膚の過伸展性（伸びやすい）・脆弱性（容易に裂ける、薄い瘢痕、内出血しやすい）、関節の過伸展性（柔軟、脱臼しやすい）などの症状が見られます。
関節型においては、関節の過伸展性が中心（脱臼・亜脱臼）です。慢性難治性疼痛、機能性腸疾患（便秘や下痢を繰り返す）、自律神経異常（立ちくらみ、動悸など）など多彩な症状が見られることもあります。
血管型においては、動脈病変（動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿静脈洞ろう）、臓器破裂（腸管、子宮破裂）、 気胸 といった 重篤 な合併症を生じます。また、内出血しやすい、皮膚が薄い（皮下静脈のが透けて見える）などの特徴があります。　
筋拘縮型においては、出生直後にわかる多発関節拘縮やお顔の特徴に加えて、進行性の結合組織脆弱性に伴う症状（皮膚の過伸展性・脆弱性、関節過伸展性・脱臼のしやすさ、足や脊椎の変形、巨大皮下血腫）を示します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

古典型における皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防が有用です。皮膚裂傷に対しては、慎重な縫合を必要とします。
関節型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行います。
血管型においては、初診時および定期的な動脈病変のスクリーニング、β遮断薬（セリプロロール）による予防、そして、トラブル発症時には慎重な治療（できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療、外科的治療が考慮されます）を行います。腸管破裂を発症した時には、緊急手術を行います。
筋拘縮型においては、定期的な骨格系（足・脊椎の変形、脱臼）の評価・予防・治療・リハビリテーション、眼科・耳鼻科・循環器科・泌尿器科の定期検診、便秘対策（整腸薬・緩下薬内服）、巨大皮下血腫に対する止血薬投与などが考慮されます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

患者さんの健康状態（重症度、経過）は合併症と治療の状況により、幅があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

ご本人、ご家族がどのような疾患であるかをよく理解し、医療関係者（主治医、リハビリ担当者など）、教育関係者（保育園や幼稚園、学校）と共有することが大切です。安定したよい靴を履くなどして外傷に気をつけること、緊急時の受診体制をあらかじめ相談しておくこと（救急病院、かかりつけ医の利用、健康状態を記したカードの携帯など）も大事です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

「1. 「エーラス・ダンロス症候群」とはどのような病気ですか」を参照してください。

11. この病気に関する資料・関連リンク

日本エーラスダンロス症候群協会（友の会）
http://ehlersdanlos-jp.net/
 
Ehlers-Danlos Support UK
http://www.ehlers-danlos.org/
 
The Ehlers-Danlos Society
https://ehlers-danlos.com/