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ロスムンド・トムソン症候群(指定難病186)

ろすむんどとむそんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ロスムンド・トムソン症候群」とはどのような病気ですか

若いうちに白内障が発症したり、日光で悪化する皮膚所見、顔面、四肢などの皮膚委縮、小柄な体型を特徴とします。四肢の奇形を伴うこともあります。骨肉腫などの癌を高率に合併します。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

現在、日本で約十人とされています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

遺伝性の病気ですので、どのような地域や人に多いということはありません。血族婚では発症しやすくなります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝子の修復に必要なRecQL4タンパクの異常です。

5. この病気は遺伝するのですか

父(保因者:2つの遺伝子のうち、1つの遺伝子に傷がある)、母(保因者)がお子さんをもうけた場合、25%の確率で生まれてきます。次子を希望される場合、遺伝について詳しくお知りになりたい方は遺伝カウンセリングを受けるのも一つの方法です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

全体に小柄な体型です。日光を浴びたところがやけどのようになったり、湿疹のような皮膚症状があります。生まれながらに手の骨や指の一部が欠けたりします。本来、老人に多い白内障が乳幼児期に発症したりします。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

病気そのものに対しての治療法は今のところありません。いったん生じた皮膚症状への有効な治療法はありせんが、日光を避けるようにします。白内障は眼科が、骨異常は整形外科が対応します。指が欠けている場合は手術を行う場合があります。癌ができやすいので定期的に診察をうけて、早期発見が必要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

癌を合併しない場合、寿命などは通常の人に近いと考えられています。
骨や皮膚の癌が出現した場合は、癌に対しての治療が必要になります。
この病気に発生した癌の抗癌剤に対する反応性は、通常の癌と変わらないとされています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

日光を避けます。足をひきずるとか、皮膚のできものなど癌のサインに注意してください。
虫歯ができやすいので、歯のケアを十分にして下さい。


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情報提供者
研究班名 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月5日