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ヌーナン症候群(指定難病195)

ぬーなんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ヌーナン症候群」とはどのような病気ですか

細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な変化によって、特徴的な顔貌(眼間距離の拡大など)、翼状頚、胸郭変形、先天性心疾患、肥大型心筋症、低身長などを示す先天症候群です。胎児水腫、難聴、出血性素因、血液凝固異常、停留精巣などをしばしば認めます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

海外の報告では出生1000-2500名に1人という報告がありますが、実態はまだ不明なところが多いです。国内では600人位ではないかと推定されますが、診断されていない患者さんもおられると考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

先天性の病気ですので小児期に気づかれますが、成人でもみられます。性差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでに細胞内のシグナル伝達経路であるRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子であるPTPN11、SOS1、RAF1、RIT1、KRAS、BRAF、 NRAS、SHOC2、CBL遺伝子のいずれかに先天的な変化が報告されています。しかしながら、約20-30%の患者ではこれらの遺伝子に変異を認めず、まだ見つかっていない新しい病因遺伝子が存在すると考えられています。なぜこの先天性にRAS/MAPKシグナル伝達経路の変異を持つとこのような症状がでるのかは明らかではありません。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体優性遺伝形式をとります。1)患者さんのご両親のいずれかがヌーナン症候群である場合と、2)ご両親は変異を持っていない新生突然変異の場合があります。1)の場合は患者さんのきょうだいが同じ遺伝子変異を持つ確率は1/2になります。2)の場合は一般に患者さんのきょうだいが同じ変異を持つ確率は0に近くなります。いずれの場合でも患者さんの次世代(こども)には1/2の確率で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

低身長、翼状頚,胸郭変形、先天性心疾患、肥大型心筋症、停留精巣、様々な程度の知的障害などが認められます。ただし、それぞれの患者さんに必ずしもすべての症状が認められるわけではありません。ときに血液増殖性疾患(白血病)や固形腫瘍を合併します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

先天性心疾患、肥大型心筋症、骨格異常、成長・発達の遅れが合併することが多いので、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察などを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要です。歯科検診も重要です。発達の遅れに対しては療育が重要です。

10. この病気に関する資料・関連リンク

GeneReviews
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/


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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成28年1月14日