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VATER症候群(指定難病173)

ばーたーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「VATER症候群」とはどのような病気ですか

VATER症候群(VATER連合)は、V=椎体(ついたい)の異常、A=肛門の形態異常、TE=気管食道瘻(ろう)、R=橈骨(とうこつ)の奇形および腎の形態異常という徴候の頭文字の組み合わせで命名されています。必ずしも全ての症状があるわけではありませんが、これらの症状の多くをもつことを特徴とします。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成22年度の研究班の調査によると、全国の患者数は、少なくとも147名おり、最大500名程度と推定されます。海外の文献によると出生 5 千人に 1 名程度と予測されていますが、我が国の発生頻度は不明です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

どのような場合に生まれやすい、ということはありません。ほとんどの患者さんは家族の中にVATER症候群の方がおらず、偶発的に生まれてきます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

VATER症候群において、複数の臓器において生まれつき症状が認められる原因はまだわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

ほとんどの患者さんは家族内にVATER症候群の方がおりません。お子さんがVATER症候群である場合、その弟妹がVATER症候群として産まれてくることは稀です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

V=椎体(ついたい)の異常により側弯が、A=肛門の形態異常により、排便障害が、TE=気管食道瘻(ろう)により呼吸障害や消化管の通過障害、R=橈骨(とうこつ)の形成異常、腎機能の低下等をおこすことがあります。必ずしも全ての症状があるわけではありませんが、これらの症状のいくつかをもつことを特徴とします。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

産まれたばかりのころは、心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないこと、を手術等により解決することが生きていく上でとても重要です。
個々の症状を補うように主治医の先生と相談することで、患者さんが健やかに成長することを手助けすることが大事です。からだの多くの場所に障害があるため、医療チームで連携して個々の問題に対処していくことになります。個別の問題に対応しながら、患者さんが困っていることを患者さん・ご家族と医療スタッフで相談しながら、長期的な観点から患者さんが過ごしやすい環境を整えることがとても重要になります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

一概にVATER症候群といっても、ひとつひとつの症状の有無には個人差があり、患者さんごとに様々な経過をとります。産まれたばかりのころは、心臓の病気、うまく呼吸ができないこと、哺乳がうまく進まないこと、を解決することが生きていく上でとても重要です。幼少のころから、心臓の手術、機械を用いた呼吸の補助、食道の手術が必要になることがあります。いろいろなサポートが必要かも知れませんが、周りの環境に大変興味を持ち、走り回っている患者さんもたくさんいます。患者さんに合った解決方法を模索していく必要があります。また、患者さんが十分な教育を受けられるように配慮する必要があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

赤ちゃんの時に哺乳ができないときは、口の運動や知覚がない状態が続くことになります。その間も手や器具を用いて、口の中に常に刺激を与えることで、成長してからモノを飲み込むことがうまくなり、食事への抵抗を減らすことができます。

関連ホームページのご紹介

平成22年度・平成23年度「VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立班」研究代表者:小崎健次郎
http://raredis.nibiohn.go.jp/links_Arc/vater/home.html


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班  
新規掲載日平成28年1月9日