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ルビンシュタイン・テイビ症候群(指定難病102)

ルビンシュタイン・テイビしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ルビンシュタイン・テイビ症候群」とはどのような病気ですか

生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の1つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本では1-2万出生に1人程度の頻度で生まれると考えられています。本邦で、年間50~100人前後の出生数があると予測されますが、実際には診断されていない方(特に成人)は少なくないと思われます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

人種や性別の差によって発症頻度はないといわれ、世界中に同じ病気の方がおります。
特定の食事、嗜好品やお薬の内服などは発症には関係がありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

16番染色体にあるCREBBP遺伝子または22番染色体EP300遺伝子異常によって発症することが知られています。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝子の異常によって生じる遺伝性の病気です。遺伝様式は、常染色体優性遺伝病です。ただし、多くの場合、突然変異が原因で発症します。患者さんのお子さんは 理論的には50%の確率で体質を引き継ぎます。遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などに遺伝カウンセリングを受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

多くの方で、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちは、共通する症状です。
それ以外には、成長・発達は緩やかで、先天性心疾患、眼の病気(斜視、屈折異常)、泌尿器・腎疾患(停留睾丸、膀胱尿管逆流症)、歯の症状(叢生、副歯を伴う切歯)、皮膚の症状(多毛、前ケロイド形成)、腫瘍など様々な合併症を生じますが、個人によって、症状の有無や程度は異なります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的治療はありません。各症状に対して、一般と同様に適切な対症療法を行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

呼吸器感染にかかりやすい乳幼児期を乗り越えると、全身状態は、比較的安定します。
その後の経過は、合併する内臓疾患の重症度によって異なります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

健康的な生活をすごせるよう心がけて下さい。バランスの良い食事、適度な運動、十分な睡眠などです。感冒などをきっかけに、全身の体調を崩すことがありますので、注意しましょう。

10. この病気に関する資料・関連リンク

ルビンシュタインテイビ症候児・者 親の会 http://2st.jp/Rcosmos/
平成21-23年度 厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業「Rubinstein-Taybi症候群の臨床診断基準の策定と新基準にもとづく有病率の調査研究班」 研究報告書 2011.


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
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情報更新日新規掲載日:平成27年3月10日