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コステロ症候群(指定難病104)

コステロしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「コステロ症候群」とはどのような病気ですか

先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達の遅れ、特徴的な顔貌、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症などが見られる疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

国内外を問わず、実態はまだ不明なところが多いです。国内では100人位ではないかと推定されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

先天性の病気ですので小児期に気づかれますが、成人でもみられます。性差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

先天的なHRASの遺伝子変異が原因と考えられています。しかしながら、従来がん遺伝子として知られてきたHRASの異常がなぜ発達異常など種々の症状をきたすかについてはわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

コステロ症候群の両親は一般に正常でHRAS遺伝子変異をもっていません。受精卵ができる過程で遺伝子に変異が入ることで病気になります。患者さんの次世代には1/2の確率で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

成長・発達の遅れ、特徴的な顔貌、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、先天性心疾患などが見られます。約10%の患者さんに横紋筋肉腫、神経芽細胞腫、膀胱がんなどの悪性腫瘍を合併します。2歳くらいまでは過敏性や人見知りが強いですが、成長するにつれて明るく社交的な性格になることが知られています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法は知られていません。患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

成長障害・発達遅滞や肥大型心筋症、骨格異常、悪性腫瘍の合併の可能性があり、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

特に乳児期には哺乳障害が強いためチューブでの栄養が必要になりますが、2歳頃までには軽快することが知られています。過敏性が強いことが哺乳障害の原因とも考えられています。栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察、腫瘍のスクリーニングなどを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要です。発達の遅れに対しては療育が重要です。


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情報提供者
研究班名 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班
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情報提供日新規掲載日:平成27年4月13日