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歌舞伎症候群(指定難病187)

かぶきしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「歌舞伎症候群」とはどのような病気ですか

特徴的な顔貌をもつ先天性疾患の一つです。歌舞伎症候群と名付けられたのは、切れ長の目が特徴で、下眼瞼外側1/3が外反(裏返って眼瞼が外にめくれている様子)していて、歌舞伎役者の化粧(隈取(くまどり))を連想させることから、この名前がつけられています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

神奈川県の先天疾患モニタリングの結果から推定された発症率1/32,000が、1988年に報告されて以来、この発症率が信じられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

歌舞伎症候群は、遺伝子の変化によって発生していると考えられています。そして、その遺伝子の変化は、どのような人にも等しく発生する可能性があって、病気になりやすい人、なりにくい人がいるとは考えられていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

原因となる遺伝子が、2つわかっています。KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました) と KDM6A遺伝子です。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者さんが10〜15%いますので、その患者さんについては、原因は不明のままです。KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。

5. この病気は遺伝するのですか

歌舞伎症候群患者さんの遺伝子の変化は、新生突然変異といって両親にはない遺伝子の変化が、患者さん(子どもさん)に発生して、病気になることが大部分ですので、家系として遺伝している例を診ることはほとんどありません。しかし、歌舞伎症候群の患者さんは、自身が子どもをもつことが可能で、親から子に遺伝することは、ありえます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

まず診断する際に特徴的なのは顔貌で、下眼瞼外側1/3の外反・切れ長の眼瞼裂、外側1/3が疎な弓状の眉、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きな変形した耳介です。また、手掌側の指先が渦巻きの指紋(渦状紋)でないにも関わらず少し盛り上がっている(finger pad)ことが特徴として挙げられています。
生活していく上で患者さんの負担となる症状としては、様々な程度の知的障害、側弯などの脊柱の異常、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形、口唇裂・口蓋裂、消化器異常、けいれん、内分泌異常、接触の問題などが知られています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

遺伝子の変化が原因ですので、根本的に治療することはできません。歌舞伎症候群の患者さんに発生しやすい病状は、上述のようにある程度は分かっていますので、その症状に一つ一つ対処していくことになります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

合併症は先に述べたとおり多様で、症状の差異や重症度は個人差が大きいようです。身長は低身長で推移することが多いです。知的障害の程度は、軽度から中等度であることが多いですが、非常に重度の方も、逆に知的障害を認めない方もいます。独歩や発語ができる平均的な年齢は20か月前後とされています。けいれんは、薬物療法でコントロールできることが多いようです。その他の合併症については、通常の対応を個々に行っていく必要がありますが、その対処法に本疾患特有の考慮を強く求めないといけないということはないようです。寿命については、未だはっきりとしたことは分かっていません。合併症の程度が関係するとはいえ、今後の検討が待たれます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

歌舞伎症候群は上述のように数多くの合併症を伴う可能性があることが示唆されます。本症と診断されたら、先ずは主治医に相談して合併症を持っていないかどうかを調べていただきましょう。もし、いくつか合併症があれば、専門の先生に定期的に診ていただく必要があります。同一疾患であっても合併症の種類、その程度は個人差がありますので、個々人の状況にあった医療におけるフォローが必要です。それ以外に身長・体重などの発育及び発達については留意する必要があります。発達の遅れが気になるようなことがあれば、リハビリを含めての療育を検討します。学校の選択についてや、卒業後のことについては本人の状況に最も適した場所を選択する必要があります。

関連ホームページのご紹介

http://grj.umin.jp/grj/kabuki.htm


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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班  
新規掲載日平成27年9月19日