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ATR-X症候群(指定難病180)

えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ATR-X症候群(X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群)」とはどのような病気ですか

男性の患者さんで、特徴的な顔立ち、知的障害(言葉をお話できない)、運動発達の遅れ、αサラセミア(血液検査でわかる異常ですが、症状はありません)、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常(胃食道逆流症、嘔吐、便秘など)、特徴的な姿勢や行動(自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるい は首をしめる仕草を好む 、視線を合わせようとしない)を特徴とします.

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本には約90人の患者さんが診断されています.世界には約200家系が診断されています.出生男児58,000-73,000人に1例、日本では毎年10名前後の患者さんが出生されていると推定されます.

3. この病気はどのような人に多いのですか

知的障害を持つ男性患者さんの原因の一つです.

4. この病気の原因はわかっているのですか

X染色体にあるATRX遺伝子の変異により発症します.

5. この病気は遺伝するのですか

男性はX染色体を母親から引き継ぎます.患者さんの母親の3分の2は変異したATRX遺伝子を持ち、次のお子さんが男性の場合、2分の1の確率で同じ疾患を発症する可能性があります.患者さんの母親の3分の1は変異したATRX遺伝子を持っていません.

6. この病気ではどのような症状がおきますか

重度の精神運動発達の遅れが主症状です.

7. この病気にはどのような治療法がありますか

対症療法が中心となります.早期からの継続的な療育が必要.特に、消化器系の管理に注意する.

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状が進行する病気ではありません.合併症がなければ、生命予後は悪くないと推定されます.

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

主治医の先生とともに、合併症に注意して、発達や発育を定期的に評価することが大切です.積極的に療育を行うことで、ゆっくりですが、着実に発達が伸びていくことが期待できます.

10.  この病気に関する資料・関連リンク

ATR-X症候群ネットワークジャパン
http://kcmc.jp/ATR-X/index.html
 
GeneReviews Japan
http://grj.umin.jp
 
X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群)患者さんに関わる皆さんのための勉強会 (年に1回、不定期開催)


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月29日