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1p36欠失症候群(指定難病197)

いちぴー36けっしつしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「1p36欠失症候群」とはどのような病気ですか

精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状に加え、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の1つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

海外では1万人に1人程度と報告されていますが、日本における調査では2万5千人から4万人に1人の頻度と考えられ、年間10~20人程度の患者さんの出生があると推測されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

人種差や生活習慣とは無関係です。男の子より女の子の方が多く、男の子が3割、女の子が7割の比率で認められます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

1番染色体短腕の末端(1p36;いちぴーさんろく)領域の欠失が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因です。ただ、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から受け継いでいます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

精神運動発達遅滞はほとんどの患者さんで認められますが、ごく軽度な場合から、重度の場合まで様々です。てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などは合併する場合もしない場合もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。各症状に対して一般的な対症療法を行います。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

精神運動発達は遅れながらも伸びていきます。構音障害を示しながらも会話が可能になる場合もあれば、自力歩行ができない場合もあり、経過は様々です。染色体欠失の大きさや、合併症の程度にも影響されます。特に精神発達の予後はてんかん発作の予後と関係します。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

自力歩行ができ、日常生活も比較的自立している患者さんの場合、過食から肥満になることがあるので注意が必要です。

10. この病気に関する資料・関連リンク


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月8日