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CFC症候群(指定難病103)

しーえふしーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「CFC症候群」とはどのような病気ですか

細胞内 Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などがみられる疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

国内外を問わず、実態はまだ不明なところが多いです。国内では150人位ではないかと推定されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

先天性の病気ですので小児期に気づかれますが、成人でもみられます。性差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

約半数強の患者で、KRAS、BRAF、MEK1、MEK2遺伝子のいずれかに先天的な異常が認められます。残る患者さんでは、病因遺伝子はまだ同定されていません。これらの遺伝子からつくられるたんぱく質は細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に関係しますが、その異常がなぜ発達障害や種々の臨床症状をきたすかについては解明されていません。

5. この病気は遺伝するのですか

CFC症候群の両親は一般には正常でKRAS、BRAF、MEK1、MEK2などの遺伝子変異をもっていません。受精卵ができる過程で遺伝子に変異が入ることで病気になります。患者さんの次世代には1/2の確率で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

成長・発達障害、精神発達遅滞、てんかん、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔貌、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などが認められます。悪性腫瘍の合併はまれと考えられています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法は知られていません。患者さん1人1人で症状の組み合わせや強さは違いますので、症状に対する対症療法がおこなわれます。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、その後の症状の改善に有効です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

成長障害・発達遅滞や先天性心疾患、肥大型心筋症、骨格異常が合併しますので、長期にわたって通院や治療が必要な可能性があります。
 

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

特に乳児期には哺乳障害が強いためチューブでの栄養が必要になることもありますが、次第に改善を見ます。栄養・成長・発達、視覚、聴覚、心臓、骨格の診察などを定期的に病院で受け、必要な治療を受けていくことが重要です。発達の遅れに対しては療育が重要です。

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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
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情報更新日 新規掲載日:平成27年4月13日