那須・ハコラ病（指定難病１７４）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「那須・ハコラ病」とはどのような病気ですか

那須・ハコラ病は、わが国の那須毅博士とフィンランドKuopioのPanu Hakola博士により、1970年代にほぼ同時に発見された脳と骨の病気です。骨には 嚢胞 (のうほう)と呼ばれる空洞の構造が出来て、骨折しやすくなります。脳は大脳の白質(はくしつ)と呼ばれる場所が 変性 (へんせい)を起こして、正常な脳の機能が妨げられるようになります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成21年度に研究班が全国の神経内科・精神神経科・整形外科4071施設を対象に施行したアンケート調査の結果では、日本では約200人と推定されました。

3. この病気はどのような人に多いのですか

患者さんは日本と北欧に集積していますが、世界中に広く分布しています。成人期以降に発症し、小児の患者さんは報告されていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

脳や骨の働きに重要なDAP12(TYROBP)遺伝子またはTREM2遺伝子の変異 (へんい)が原因となります。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） (じょうせんしょくたいせんせいいでん（れっせいいでん)）と呼ばれる遺伝形式を示す遺伝性の疾患です。患者さんのご両親や子供は通常発病しませんが、ご兄弟で同じ病気を発症することがあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

骨の症状としては、頻発する骨折や骨の痛みです。ささいな外傷でも手足を骨折しやすい特徴があります。脳の症状としては、人格の変化、精神の変調やてんかん発作が見られ、進行すると認知症を発症します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

病気自体に有効な治療法は現在のところありません。骨折に対しては整形外科的治療、精神症状に対しては抗精神病薬の投与、てんかん発作に対しては抗てんかん薬により治療されます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

20歳代頃から骨折を繰り返し、30歳代頃から精神神経症状が見られ、40歳代頃から認知症を発症します。病気が進行すると、寝たきり状態となります。年余にわたり、緩徐進行性の経過を示します。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

骨折を防ぐために打撲や転倒しないように留意しましょう。脳の症状として、判断力が低下することもありますので、介護者のサポートが必要になることがあります。寝たきり状態になった場合は、床ずれが出来ないように注意してください。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLSL)

11. この病気に関する資料・関連リンク

なし

用語解説

骨嚢胞(こつのうほう)：上腕骨や大腿骨など長い骨の骨端部に出来る輪郭明瞭な空洞で、薄い骨梁(こつりょう)で囲まれ、内部に脂質が充満している構造物です。

白質脳症(はつしつのうしょう)：脳や脊髄では、神経線維が集積している部位を白質(はくしつ)と呼びます。白質は例えて言えば電線として働く 軸索 (じくさく)や絶縁体として働く髄鞘(ずいしょう)を豊富に含んでいます。何らかの原因でこれらが傷害されると軸索変性(じくさくへんせい)や 脱髄 (だつずい)を来たし、神経細胞間の連絡がスムースに行われなくなります。