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那須・ハコラ病(指定難病174)

なすはこらびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「那須・ハコラ病」とはどのような病気ですか

那須・ハコラ病は1970年代に、信州大学の那須毅博士とフィンランドKuopio(クオピオ)大学のPanu Hakola博士により、ほぼ同時に発見された骨と脳の病気です。発見者の連名が病名になっています。骨には嚢胞(のうほう)と呼ばれる空洞の構造がたくさん出来て、骨折しやすくなります。脳は大脳の白質(はくしつ)と呼ばれる場所が変性(へんせい)を起こしてもろくなり、正常な脳の活動が妨げられるようになります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成21年度に研究班が全国の神経内科・精神神経科・整形外科4071施設を対象に施行したアンケート調査の結果より、日本では約200人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

患者さんは日本と北欧に集積していますが、世界中に広く分布しています。成人期以降に発症するため、小児の患者さんは報告されていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

脳や骨の働きに重要なDAP12(TYROBP)遺伝子またはTREM2遺伝子の変異(へんい)が原因となり、発病します。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝子の異常が原因となるため遺伝します。常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)と呼ばれる遺伝形式を示すため、患者さんのご両親やご子息は発病しませんが、ご兄弟には同じ病気が見られることはあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

骨の症状としては、頻発する骨折や骨の痛みです。ささいな外傷でも手足を骨折しやすい特徴があります。脳の症状としては、人格の変化、精神の変調やてんかん発作が見られ、進行すると認知症を発症します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

病気自体には有効な治療法はありませんが、骨折に対しては整形外科的治療、精神症状に対しては精神神経科の薬の投与、てんかん発作に対してはてんかんの薬の投与がなされています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

20歳頃までは無症状で、普通に生活出来ます。20歳代頃から骨折を繰り返し、30歳代頃から精神神経症状が見られ、40歳代頃から認知症を発症し寝たきり状態となり、全面的な介護が必要となります。このように年余にわたり、進行性の経過を示します。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

室内では障害物を取り除き、転倒しないように心がけてください。脳の症状として、善悪の判断が出来なくなることもありますので、ご家族の方は注意深く見守ってください。進行して寝たきり状態になった場合は、床ずれが出来ないように十分注意してください。

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用語解説

骨嚢胞(こつのうほう):上腕骨や大腿骨など長い骨の骨端部に出来る輪郭明瞭な空洞で、薄い骨梁(こつりょう)で囲まれ、内部に脂質が充満している構造物です。

白質脳症(はつしつのうしょう):脳や脊髄では、神経線維が集積している部位を白質(はくしつ)と呼びます。白質は例えて言えば電線として働く軸索(じくさく)や絶縁体として働く髄鞘(ずいしょう)を豊富に含んでいます。何らかの原因でこれらが傷害されると軸索変性(じくさくへんせい)や脱髄(だつずい)を来たし、神経細胞間の連絡がスムースに行われなくなります。

遺伝子変異(いでんしへんい):遺伝子はDNAを構成する4種類の塩基(A, C, T, G)の配列に基づき、特定のタンパク質の産生を行う暗号を保有しています。DNA塩基配列に異常を来した状態を遺伝子変異と呼び、正常なタンパク質が作られなくなり、細胞の機能遂行に重大な影響を及ぼすと、病気を発症する可能性があります。

常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん):体細胞の核内には、両親から受け継いだ22対(44本:同じ遺伝子がセットで存在)の常染色体と2本の性染色体(男:XY、女:XX)が存在します。常染色体上のセットの遺伝子に変異が同時に存在する場合は、その遺伝子の機能が完全に失われて、病気を発症する可能性があります。那須・ハコラ病では、患者さんのご両親は、いずれも片方の遺伝子のみに変異が存在し、50%の機能が残るため発病しません。患者さんでは、両親から受け継いだセットの両方に変異があり、機能を完全に失って発病に至ります。


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情報提供者
研究班名 那須ハコラ病の臨床病理遺伝学的研究研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月1日