乳幼児肝巨大血管腫(指定難病295)

にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「乳幼児巨大肝血管腫」とはどのような病気ですか

血管が糸玉のように絡まったような病変を「血管腫」と呼びますが、肝臓に大きな血管腫や沢山の細かい血管腫ができると、血管腫の中で出血を止めるための血小板や蛋白が固まって消費されてしまうために、全身で出血しやすくなったり、肝臓が腫れて呼吸や血圧の維持が難しくなることもあります。治療に反応せずに死亡する場合もあります。
肝臓の小さな全く症状を呈さない血管腫の頻度は高いのですが、治療は必要ありません。大きくていろいろな症状があり、治療を要するような肝血管腫を、通常の無症状の血管腫とはわけて別の病気として扱ったものです。
乳幼児期の症状が治療で軽快したのち、成長に伴って今度は肝障害などの症状が著明になってきて、肝移植を必要とすることもあります。また、近年、成人年齢になってから肝血管腫の増大や循環障害、凝固障害などの重篤な症状が出てくる症例のあることも分かってきています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

症状があって治療を要するような患者さんの頻度は、年間に全国で5~10人程度と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

特に遺伝や体質、妊娠中の生活や服用したお薬などとの関連は知られていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

血管の細胞が異常に増殖したものと、血管の形成異常とが考えられていますが、原因はわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝性と思われる症例はこれまでの全国調査ではみつかっていません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

1)血がとまらなくなる
2)心不全の症状
3)呼吸が苦しくなる
4)お腹が大きく膨らむ
が主な症状です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

1)お薬で治す
ステロイドやプロプラノロールというお薬が使われます。
これらが効かない場合には抗がん剤も使われることがあります。
さらに最近ではエベロリムス、シロリムスなどmTOR阻害剤と言う種類の薬が有効ではないかと期待されていますが、まだ臨床試験で効果を検証している段階です。
2)放射線科の治療
血管腫に流れ込む血管を特殊な材料で詰めてしまったり、放射線を照射することもあります。
3)手術
肝臓の一部を切除したり、肝臓へ行く動脈をしばってしまう手術などが行われます。
4)肝移植
慢性期に肝臓の働きが落ちてきてしまったばあいなどに肝移植が行われることもあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

乳幼児期の色々な症状が治療で軽快すると、全く無症状になってしまうこともあります。
検査では肝臓に血管腫が残っていますが、無症状のものは手術で切除したりする必要は必ずしもありません。
一方で、乳幼児期の症状が軽快した後、肝臓の中で血液の流れが変わって、これにより次第に肝機能が落ちてきてしまう場合もあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

無症状の場合には通常の生活をおくれます。
ただ、腹部に強い衝撃を受けるようなことはできるだけ避けたほうが良いでしょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

参考文献
黒田達夫:小児外科疾患における公費負担医療の種類と申請方法
     乳幼児肝巨大血管腫  小児外科 2021;53:313-317

黒田達夫:乳幼児肝巨大血管腫の特徴と治療の実際 
     新薬と臨床 2018;67:861-864

黒田達夫:平成27年7月1日施行の指定難病 
     乳幼児巨大肝血管腫 肝胆膵 2016;72:707-711

黒田達夫、星野健、藤野明浩、他:肝血管腫 周産期医学 2014;44:1369-1372

 

情報提供者
研究班名 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究班
研究班名簿 
情報更新日 令和4年3月