自己免疫性後天性凝固因子欠乏症(指定難病288)

じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」とはどのような病気ですか

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症は、血が固まる(凝固)ために必要なタンパク質である凝固因子(たとえば第VIII/8やV/5, XIII/13 ,フォン・ヴィレブランド因子など)に結び付く抗体( 自己抗体 )ができて働かなくなるため、血を止める(止血)ための血の固まり(止血栓)ができにくくなったり、脆くなって簡単に壊れやすくなり、自然に(理由もなく)あるいは軽い打撲などでさえ重い出血をする病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

これまでに全国調査で確認された患者さんの数と計算で推定された患者さんの数を合計すると約2,000名ですから、国内では多くないと思われます。ただし、この病気は一般の医師にもあまり知られていないし、凝固因子の異常を見つける「ふるい分け検査」がない病気も含まれているので、見逃されている患者さんも多いようです。

3. この病気はどのような人に多いのですか

60~70歳代の患者さんが大半で、男女差はあまりないようです。ただし、まれに他の自己免疫病(関節リウマチや全身性ループスエリテマトーデスなど)と一緒にこの病気にかかったり、妊娠・分娩と関係して発病した若年女性もおられます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

自分の凝固因子に対して 自己抗体 が作られてその因子が働かなくなること(インヒビター)や、凝固因子とその自己抗体が合体したもの( 免疫複合体 )が迅速に除去されるために凝固因子が血液から失われることが、出血の原因となる場合が多いと推測されています。しかし、何故自己抗体ができるかは今のところ分かっていません(まれですが、薬剤の使用が発病に関係しているらしい症例も報告されています)。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝はしないようです。ただし、個人によってこの病気に「なり易さ」が違うかもしれません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

突然、身体のあちこちに出血し始めます。軟らかい部分である筋肉・皮膚の出血が多いのですが、身体のどの部位にでも出血する可能性があります。急に大量に出血するので重い貧血になり、ショック状態になることもあります。
出血する部位によっては、その部位の働きが悪くなる症状が加わる(合併症)可能性があります。特に脳を含む頭蓋内の出血では脳神経系に、心臓や肺がある胸腔内の出血では循環系に重い障害を起こし、致命的となる場合もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

先ず「出血を止める」ために凝固因子製剤を注射することが必要です。ただし、「4. この病気の原因はわかっているのですか」に書いた自己抗体によるインヒビターや免疫複合体除去 亢進 があるので、注射した凝固因子が直ぐに効かなくなるため、それだけで長期間出血を止めることは難しいのです。したがって、さらに免疫を弱める薬(免疫抑制薬)を内服したり注射して「自己抗体を作らせない」ようにする必要があります。残念ながら、こうしたら絶対治るという方法はできていません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

キチンと治療をすれば、いったん出血症状がなくなる症例がほとんどです。これまでの患者さんの経過を大まかに分類する と、1) 寛解 (いったん自己抗体がなくなっている)した例、2)発病したばかりでまだ治療中の例、3)なかなか自己抗体がなくならず長期療養中の例、4)年余にわたり 遷延 して出血死する例、5)急性期に出血死する例、6)出血死した後に検体が検査されてこの病気と診断される例などがあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

凝固因子の働きが正常の約半分以上に戻るまでは、激しい運動は避け、打撲などの外傷に注意し、もし手術や血が出るような検査が必要な時は、予め専門の医師(血液内科など)に必ず相談してください。

10. この病気に関する資料・関連リンク

1) 研究班事務局ホームページ
http://square.umin.ac.jp/kintenka/index.html
 
2) 厚生労働省ホームヘページ 平成27年7月1日施行の指定難病(告示番号111~306)
https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000079293.html

2) 日本血栓止血学会ホームページ関連情報 2018/10/25
出血性後天性凝固異常症1)のアンケートへのご協力と検体提供のお願い
http://www.jsth.org/


情報提供者
研究班名自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和元年6月