先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９）
1. 「先天性大脳白質形成不全症」とはどのような病気ですか
先天性 大脳白質 形成不全症は、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。この中には現在１１種類の病気があることがわかっています。最も頻度が高い病気はペリツェウス・メルツバッハ病という病気です。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
全国調査の結果、２００名程度の患者さんがいることが推定されました。
3. この病気はどのような人に多いのですか
全国調査の結果、男性が８５％、女性が１５％でした。患者さんの平均年齢は12歳ですが、９０％以上の方は生後6ヶ月以内に症状が現れています。
4. この病気の原因はわかっているのですか
11種類全ての病気で原因となる遺伝子が分かっています。最も多いのはPLP1遺伝子の 変異 です。この遺伝子の検査は、保険診療で実施されています。一方で、３割におよぶ患者さんでは遺伝子解析で変異が見出せないことから、まだ見つかっていない病気の原因遺伝子があると推定されています。
5. この病気は遺伝するのですか
11種類の病気は、それぞれ遺伝の仕方が異なります。最も頻度の高いペリツェウス・メルツバッハ病では、多くの場合、 保因者 （ 遺伝子の変異 をもっているが、症状はない方）の母親から変異を引き継いでいます。他の疾患では、両親とも保因者で、それぞれの親から変異を引き継いだために病気になります。また、新生突然変異といって、病気の原因になる変異が患者さんに発生して病気が起こることもあります。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
症状は、患者さんの病気によって幅がありますが、生後１年以内に気付かれる発達の遅れと異常な目の揺れ（眼振といいます）、そして徐々に現れる四肢の突っ張り（痙性）などが多く見られます。ほとんどの患者さんは、自由に話したり歩いたりすることが出来ません。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
残念ながら、まだこの病気の根本的な治療法はありません。それぞれの症状に対応した治療がおこなわれています。例えば、運動障害に対しては、リハビリテーションを行います。てんかん（脳波の異常を伴う発作）がある場合は、てんかんの治療薬を使用します。他に筋肉のつっぱりに対しては筋肉の緊張を緩める薬の内服や注射、股関節の脱臼に対しては、装具の使用のほか、手術することもあります。口から食事をとることが難しい場合には、管をつかっての栄養補給や胃に直接栄養を送り込むための 胃瘻 を作ることもあります。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
11種類それぞれの病気で、患者さんの経過は異なります。最も頻度の高いペリツェウス・メルツバッハ病では、１０歳頃まで非常にゆっくりですが発達をしていくことが多いです。１０歳代になると今まで出来ていたことが出来なくなるなどの退行が見られます。急激に病気が進行することはありません。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
特別な制限はありません。無理のない範囲内で他児と同様の生活を送ることが可能です。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
ペリツェウス・メルツバッハ病
ペリツェウス・メルツバッハ様病１
基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
18q欠失症候群
アラン・ハーンドン・タドリー症候群
HSP60シャペロン病
サラ病
小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症
先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
脱髄型末梢神経障害
中枢性髄鞘形成不全症
ワーデンバーグ症候群
ヒルシュスプルング病
11. この病気に関する資料・関連リンク
先天性大脳白質形成不全症：PMDと類縁疾患に関するネットワーク
http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/