ウエスト症候群(指定難病145)

うえすとしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. ウエスト(West)症候群とは

乳児期に起こる薬剤抵抗性(難治性)のてんかんで、別名「点頭てんかん」とも呼ばれ、多くは 重篤 な脳障害を背景に生後3-11ヵ月時に発症します。てんかん発作は、てんかん性スパズム、別名「点頭発作」と呼ばれる特異な発作です。また脳波検査でヒプスアリスミアと呼ばれる特徴的なてんかん性異常波があり、多くの患者では精神運動発達の遅れを認めます。既知の小児難治てんかんの中では最も多いとされています(図1)。

図1. 6歳以下発症の312例の難治てんかんのてんかん分類

Oguni H, et al. Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study. Brain Dev 35:786–792,2013 より一部改編

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

ウエスト症候群は、岡山県における小児てんかんの 疫学調査 から13歳以下の全小児てんかんの4.93%を占め、本邦では少なくとも約4000人の患者がいると推測されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

ウエスト症候群の約80%は、生まれる前あるいは出生直後に起こった脳障害の合併症として起こりますが、約20%の患者さんでは発症までの発達も正常で、かつ様々な検査でも異常を認めません。前者は症候性ウエスト症候群、後者は潜因性ウエスト症候群と呼ばれてきました。

4. この病気の原因はわかっているのですか

原因として大脳の奇形や、出生時の仮死などによる脳障害が原因と推測されています。

5. この病気は遺伝するのですか

ウエスト症候群自体は遺伝しませんが、遺伝性の脳の病気に本症を合併する場合には遺伝する可能性があります。また遺伝子異常が関与するウエスト症候群も報告数が増加していますが、その遺伝子異常が同時に脳障害を引き起こす原因遺伝子と考えられています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

生後3-11ヵ月時に覚醒直後や眠いときに突然、頭部を一瞬垂れたり、四肢を一瞬、縮める発作(てんかん性スパズム)が5-40秒毎に繰り返し続きます。この繰り返しをシリーズ形成と呼びますが1日何回もシリーズが出現します。発作が出現前後より患児は笑わなくなったり、不機嫌になったり、また今までできていた首のすわりやお座りができなくなったりすることが特徴です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)治療で50-80%、ビガバトリン治療で40-50%、他の抗てんかん薬治療で20-40%程度の患者さんで発作を抑制することが可能とされます。またACTH治療や抗てんかん薬治療が無効な患者さんの一部でケトン食療法やてんかん外科治療が有効な場合があります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

長期的には約50%の患者さんでてんかん発作が持続します。また約80-90%の患者さんでは様々な程度の発達の遅れを生じます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

ウエスト症候群症候群では、治療の目安としててんかん性スパズムの完全抑制と脳波ヒプスアリスミアの消失をめざします。後者は脳波検査が必要ですが、前者では家庭で発作の観察が必要です。特に5-40秒毎に生じる軽度の目の動きや手足の動きに注意しましょう。服薬は忘れずに時間を守って服薬しましょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

点頭てんかん
乳児スパズム

11. この病気に関する資料

1. Hirano Y, Oguni H, Shiota M, Nishikawa A, Osawa M. Ketogenic diet
therapy can improve ACTH-resistant West syndrome in Japan.
Brain Dev.  37:18-22:2015

2. Oguni H, Otsuki T, Kobayashi K, Inoue Y, Watanabe E, Sugai K, Takahashi A, Hirose S, Kameyama S, Yamamoto H, Hamano S, Baba K, Baba H, Hong SC, Kim HD, Kang HC, Luan G, Wong TT. Clinical analysis of catastrophic epilepsy in infancy and early childhood: Results of the Far-East Asia Catastrophic Epilepsy (FACE) study. Brain Dev  35:786-92:2013

3. Fujii A, Oguni H, Hirano Y, Shioda M, Osawa M. A long-term, clinical study on symptomatic infantile spasms with focal features. Brain Dev.  35:379-85:2013

4. Oguni H, Yanagaki S, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Kishi T, Osawa M. Extremely low-dose ACTH step-up protocol for West syndrome: Maximum therapeutic effect with minimal side effects.    Brain Dev. 28:8-13:2006

5. Oguni H, Funatsuka M, Sasaki K, Nakajima T, Yoshii K, Nishimura T, Osawa M. Effect of ACTH therapy for epileptic spasms without hypsarrhythmia.
Epilepsia  46:709-15:2005.

6. Yanagaki S, Oguni H, Yoshii K, Hayashi K, Imai K, Funatsuka M, Osawa M. Zonisamide for West syndrome: A comparison of clinical responses among different titration rate.
Brain Dev 27:286-90:2005.

用語解説

ヒプスアリスミア:ギリシャ語で「ヒプス」は高い山、「アリスミア」は律動の異常を指し、ウエスト症候群においてみられる特異な高振幅で不規則性のてんかん性異常を指します。
 
症候性、潜因性:もともと脳障害をもっている患者さんにウエスト症候群を起こす場合は「症候性」ウエスト症候群と呼ばれてきました。また発症前に脳障害が明らかでなく、いろいろな検査でも異常がみつからない場合は、原因はありそうだが現在の検査法では見出せないという意味で「潜因性」と呼ばれてきました。
 
ACTH治療:副腎皮質刺激ホルモン注射を2-3週間程度連日注射し、その後に徐々に中止していく治療法であり、1ヵ月程度の入院が必要です。
 
ケトン食治療:厳格に作成した高脂肪、低炭水化物の組成の食事で体内にケトン体を産生させ、てんかん発作を抑制する特殊食事療法です。

 

情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する包括的研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)