病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引（代謝疾患）
神経・筋疾患
代謝疾患
染色体・遺伝子異常
免疫疾患
循環器疾患
消化器疾患
内分泌疾患
血液疾患
腎・泌尿器疾患
呼吸器疾患
皮膚・結合組織疾患
骨・関節疾患
聴覚・平衡機能疾患
視覚疾患
代謝疾患
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告示
番号 |
指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 19 | （らいそぞーむびょう） ライソゾーム病 |
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| 20 | （ふくじんはくしつじすとろふぃー） 副腎白質ジストロフィー |
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| 21 | （みとこんどりあびょう） ミトコンドリア病 |
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【 研究班 】
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究班 名簿 |
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| 28 | （ぜんしんせいあみろいどーしす） 全身性アミロイドーシス |
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| 79 | （かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい）） 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
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| 169 | （めんけすびょう） メンケス病 |
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| 171 | （ういるそんびょう） ウィルソン病 |
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| 234 | （べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく）） ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
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| 240 | （ふぇにるけとんにょうしょう） フェニルケトン尿症 |
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| 241 | （こうちろしんけっしょう１がた） 高チロシン血症１型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 242 | （こうちろしんけっしょう２がた） 高チロシン血症２型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 243 | （こうちろしんけっしょう３がた） 高チロシン血症３型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 244 | （めーぷるしろっぷにょうしょう） メープルシロップ尿症 |
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| 245 | （ぷろぴおんさんけっしょう） プロピオン酸血症 |
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| 246 | （めちるまろんさんけつしょう） メチルマロン酸血症 |
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| 247 | （いそきっそうさんけっしょう） イソ吉草酸血症 |
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| 248 | （ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう） グルコーストランスポーター１欠損症 |
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| 249 | （ぐるたるさんけっしょう１がた） グルタル酸血症１型 |
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| 250 | （ぐるたるさんけっしょう２がた） グルタル酸血症２型 |
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| 251 | （にょうそさいくるいじょうしょう） 尿素サイクル異常症 |
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| 252 | （りじんにょうせいたんぱくふたいしょう） リジン尿性蛋白不耐症 |
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| 253 | （せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん） 先天性葉酸吸収不全 |
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| 254 | （ぽるふぃりんしょう） ポルフィリン症 |
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| 255 | （ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう） 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
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| 256 | （きんがたとうげんびょう） 筋型糖原病 |
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| 257 | （かんがたとうげんびょう） 肝型糖原病 |
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| 258 | （がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 259 | （れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
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| 260 | （しとすてろーるけっしょう） シトステロール血症 |
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| 261 | （たんじーるびょう） タンジール病 |
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| 262 | （げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう） 原発性高カイロミクロン血症 |
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| 264 | （むべーたりぽたんぱくけっしょう） 無βリポタンパク血症 |
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| 316 | （かるにちんかいろいじょうしょう） カルニチン回路異常症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 317 | （さんとうこうそけっそんしょう） 三頭酵素欠損症 |
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| 318 | （しとりんけっそんしょう） シトリン欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 319 | （せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう） セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 321 | （ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう） 非ケトーシス型高グリシン血症 |
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| 322 | （べーたけとちおらーぜけっそんしょう） β―ケトチオラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 323 | （ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう） 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 324 | （めちるぐるたこんさんにょうしょう） メチルグルタコン酸尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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| 326 | （だいりせきこつびょう） 大理石骨病 |
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| 336 | （かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい）） 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
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| 337 | （ほもしすちんにょうしょう） ホモシスチン尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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