病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引（代謝系疾患）
神経・筋疾患
代謝系疾患
皮膚・結合組織疾患
免疫系疾患
循環器系疾患
血液系疾患
腎・泌尿器系疾患
骨・関節系疾患
内分泌系疾患
呼吸器系疾患
視覚系疾患
聴覚・平衡機能系疾患
消化器系疾患
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
耳鼻科系疾患
代謝系疾患
| 告示 番号 | 指定難病名 | ||
| 病気の解説 | 概要・診断基準等 | 臨床調査個人票 | |
| 19 | （らいそぞーむびょう） ライソゾーム病 | ||
| 20 | （ふくじんはくしつじすとろふぃー） 副腎白質ジストロフィー | ||
| 21 | （みとこんどりあびょう） ミトコンドリア病 | ||
| 【 研究班 】 ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究班 名簿 | |||
| 28 | （ぜんしんせいあみろいどーしす） 全身性アミロイドーシス | ||
| 79 | （かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい）） 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 169 | （めんけすびょう） メンケス病 | ||
| 171 | （ういるそんびょう） ウィルソン病 | ||
| 234 | （べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく）） ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | ||
| 240 | （ふぇにるけとんにょうしょう） フェニルケトン尿症 | ||
| 241 | （こうちろしんけっしょう１がた） 高チロシン血症１型 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 242 | （こうちろしんけっしょう２がた） 高チロシン血症２型 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 243 | （こうちろしんけっしょう３がた） 高チロシン血症３型 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 244 | （めーぷるしろっぷにょうしょう） メープルシロップ尿症 | ||
| 245 | （ぷろぴおんさんけっしょう） プロピオン酸血症 | ||
| 246 | （めちるまろんさんけつしょう） メチルマロン酸血症 | ||
| 247 | （いそきっそうさんけっしょう） イソ吉草酸血症 | ||
| 248 | （ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう） グルコーストランスポーター１欠損症 | ||
| 249 | （ぐるたるさんけっしょう１がた） グルタル酸血症１型 | ||
| 250 | （ぐるたるさんけっしょう２がた） グルタル酸血症２型 | ||
| 251 | （にょうそさいくるいじょうしょう） 尿素サイクル異常症 | ||
| 252 | （りじんにょうせいたんぱくふたいしょう） リジン尿性蛋白不耐症 | ||
| 253 | （せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん） 先天性葉酸吸収不全 | ||
| 254 | （ぽるふぃりんしょう） ポルフィリン症 | ||
| 255 | （ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう） 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ||
| 256 | （きんがたとうげんびょう） 筋型糖原病 | ||
| 257 | （かんがたとうげんびょう） 肝型糖原病 | ||
| 258 | （がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 259 | （れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 260 | （しとすてろーるけっしょう） シトステロール血症 | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 261 | （たんじーるびょう） タンジール病 | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 262 | （げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう） 原発性高カイロミクロン血症 | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 263 | （のうけんおうしょくしゅしょう） 脳腱黄色腫症 | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 264 | （むべーたりぽたんぱくけっしょう） 無βリポタンパク血症 | ||
| 【 研究班 】 原発性高脂血症に関する調査研究班 名簿 | |||
| 265 | （しぼういしゅくしょう） 脂肪萎縮症 | ||
| 【 研究班 】 ホルモン受容機構異常に関する調査研究班 名簿 | |||
| 316 | （かるにちんかいろいじょうしょう） カルニチン回路異常症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 317 | （さんとうこうそけっそんしょう） 三頭酵素欠損症 | ||
| 318 | （しとりんけっそんしょう） シトリン欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 319 | （せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう） セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 321 | （ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう） 非ケトーシス型高グリシン血症 | ||
| 322 | （べーたけとちおらーぜけっそんしょう） β―ケトチオラーゼ欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 323 | （ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう） 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 324 | （めちるぐるたこんさんにょうしょう） メチルグルタコン酸尿症 | ||
| 【 関係学会 】 先天代謝異常学会 | |||
| 326 | （だいりせきこつびょう） 大理石骨病 | ||
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