病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(代謝疾患)
神経・筋疾患
代謝疾患
染色体・遺伝子異常
免疫疾患
循環器疾患
消化器疾患
内分泌疾患
血液疾患
腎・泌尿器疾患
呼吸器疾患
皮膚・結合組織疾患
骨・関節疾患
聴覚・平衡機能疾患
視覚疾患
代謝疾患
告示
番号 |
指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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19 | (らいそぞーむびょう)ライソゾーム病 |
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20 | (ふくじんはくしつじすとろふぃー)副腎白質ジストロフィー |
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21 | (みとこんどりあびょう)ミトコンドリア病 |
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【 研究班 】
ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究班 名簿 |
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28 | (ぜんしんせいあみろいどーしす)全身性アミロイドーシス |
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79 | (かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう(ほもせつごうたい))家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
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169 | (めんけすびょう)メンケス病 |
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171 | (ういるそんびょう)ウィルソン病 |
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234 | (べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) |
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240 | (ふぇにるけとんにょうしょう)フェニルケトン尿症 |
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241 | (こうちろしんけっしょう1がた)高チロシン血症1型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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242 | (こうちろしんけっしょう2がた)高チロシン血症2型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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243 | (こうちろしんけっしょう3がた)高チロシン血症3型 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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244 | (めーぷるしろっぷにょうしょう)メープルシロップ尿症 |
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245 | (ぷろぴおんさんけっしょう)プロピオン酸血症 |
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246 | (めちるまろんさんけつしょう)メチルマロン酸血症 |
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247 | (いそきっそうさんけっしょう)イソ吉草酸血症 |
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248 | (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)グルコーストランスポーター1欠損症 |
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249 | (ぐるたるさんけっしょう1がた)グルタル酸血症1型 |
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250 | (ぐるたるさんけっしょう2がた)グルタル酸血症2型 |
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251 | (にょうそさいくるいじょうしょう)尿素サイクル異常症 |
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252 | (りじんにょうせいたんぱくふたいしょう)リジン尿性蛋白不耐症 |
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253 | (せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん)先天性葉酸吸収不全 |
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254 | (ぽるふぃりんしょう)ポルフィリン症 |
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255 | (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)複合カルボキシラーゼ欠損症 |
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256 | (きんがたとうげんびょう)筋型糖原病 |
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257 | (かんがたとうげんびょう)肝型糖原病 |
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258 | (がらくと-す-1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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259 | (れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
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260 | (しとすてろーるけっしょう)シトステロール血症 |
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261 | (たんじーるびょう)タンジール病 |
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262 | (げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう)原発性高カイロミクロン血症 |
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264 | (むべーたりぽたんぱくけっしょう)無βリポタンパク血症 |
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316 | (かるにちんかいろいじょうしょう)カルニチン回路異常症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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317 | (さんとうこうそけっそんしょう)三頭酵素欠損症 |
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318 | (しとりんけっそんしょう)シトリン欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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319 | (せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう)セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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321 | (ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう)非ケトーシス型高グリシン血症 |
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322 | (べーたけとちおらーぜけっそんしょう)β―ケトチオラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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323 | (ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう)芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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324 | (めちるぐるたこんさんにょうしょう)メチルグルタコン酸尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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326 | (だいりせきこつびょう)大理石骨病 |
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336 | (かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう1(ほもせつごうたい))家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
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337 | (ほもしすちんにょうしょう)ホモシスチン尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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