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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
19	（らいそぞーむびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等別表（新規用）	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３１４１５１６１７１８１９２０２１２２２３２４２５２６２７２８２９３０３１
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本腎臓学会、小児神経学会、先天代謝異常学会
	【研究班】ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　名簿
20	（ふくじんはくしつじすとろふぃー）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会、先天代謝異常学会
	【研究班】ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　名簿
21	（みとこんどりあびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等 ※特別の取扱いがございますので、事務連絡をご確認ください。事務連絡事務連絡（追加）（改正前）概要・診断基準等	臨床調査個人票（改正前）臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本糖尿病学会、小児神経学会、先天代謝異常学会、小児循環器学会
	【研究班】ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究班　名簿
28	（ぜんしんせいあみろいどーしす）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本腎臓学会、日本リウマチ学会、日本血液学会、小児腎臓病学会、日本病理学会
	【研究班】アミロイドーシスに関する調査研究班　名簿
79	（かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい））
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、小児腎臓病学会、小児内分泌学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
169	（めんけすびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
171	（ういるそんびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
234	（べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく））
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　名簿
240	（ふぇにるけとんにょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
241	（こうちろしんけっしょう１がた）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
242	（こうちろしんけっしょう２がた）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
243	（こうちろしんけっしょう３がた）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
244	（めーぷるしろっぷにょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
245	（ぷろぴおんさんけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
246	（めちるまろんさんけつしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
247	（いそきっそうさんけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
248	（ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
249	（ぐるたるさんけっしょう１がた）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
250	（ぐるたるさんけっしょう２がた）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
251	（にょうそさいくるいじょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
252	（りじんにょうせいたんぱくふたいしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
253	（せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
254	（ぽるふぃりんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児皮膚科学会
	【研究班】神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿
255	（ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
256	（きんがたとうげんびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
257	（かんがたとうげんびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本循環器学会、日本肝臓学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
258	（がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
259	（れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
260	（しとすてろーるけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
261	（たんじーるびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
262	（げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
264	（むべーたりぽたんぱくけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
316	（かるにちんかいろいじょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
317	（さんとうこうそけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
318	（しとりんけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
319	（せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
321	（ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
322	（べーたけとちおらーぜけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
323	（ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
324	（めちるぐるたこんさんにょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
326	（だいりせきこつびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、小児整形外科学会、小児遺伝学会
	【研究班】先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿
336	（かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい））
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
337	（ほもしすちんにょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
344	（ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿

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（めちるぐるたこんさんにょうしょう）

（だいりせきこつびょう）

（かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい））

（ほもしすちんにょうしょう）

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